312237004: estructura cromosómica (estructura celular)

concepto de SNOMED CT\estructura corporal\Anatomical or acquired body structure (body structure)\estructura anatómica\Cell structure (cell structure)\estructura intracelular\estructura cromosómica

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
estructura cromosómica	es un[a]	estructura intracelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
estructura cromosómica	es parte de	Entire body as a whole	false	relación adicional	restricción existencial (metadato del núcleo)
estructura cromosómica	es parte de	Cell structure (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
monosomía 21, mosaicismo	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras enfermedades especificadas debidas a anomalías autosómicas (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra deleción de parte de un cromosoma, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]síndrome de Townes-Brocks (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía y deleción de autosoma	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deleciones con otros reordenamientos complejos (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamientos balanceados y marcadores estructurales, SAI	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otras deleciones de autosomas (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
[X]anomalías cromosómicas, no clasificadas en otra parte	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
monosomía cromosómica completa, mosaicismo, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
individuo con sitio autosómico frágil	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalías cromosómicas, SAI (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 11	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heterologous chimera	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X syndrome	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
otra anomalía especificada de cromosoma sexual	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomías de autosomas, no clasificadas en otra parte (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedades no especificadas debidas a anomalías autosómicas	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
translocación autosómica estable	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo B	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de trisomía de todo el cromosoma	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de trisomías parciales	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras deleciones de parte de un cromosoma	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]reordenamiento equilibrado y marcador estructural, no especificado (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo E	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
[X]otras trisomías especificadas y trisomías parciales de autosomas (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía mayor parcial	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 10	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
XXYY syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación observada solamente en la prometafase	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteración de un grupo de cromosomas	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo A	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Mosaic variegated aneuploidy syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo B	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Triploidy, diploidy, mixoploidy syndrome	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndromes de trisomías parciales	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo E	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa - mosaicismo por falta de disyunción mitótica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo D	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas de los grupos G e Y	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Homologous chimera	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
triploidía y poliploidía	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
seudotrisomía 18	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 7	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
46, XX verdadero hermafroditismo (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
enfermedad cromosómica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación con otro reordenamiento complejo	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 6	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Isologous chimera	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 22	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quimera por radiación	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Heterologous chimera	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chimera	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía de todo un cromosoma, mosaicismo	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
quimera 46 XX; 46 XY	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía menor parcial	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas del grupo F	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 11	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
alteraciones cromosómicas de los grupos C y X	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 9	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa, falta de disyunción meiótica (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de triploidía	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de poliploidía	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de Pallister - Killian	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de trisomía de todo el cromosoma	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía cromosómica completa - falta de disyunción meiótica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 8	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trisomía 12	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 14 syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Emanuel syndrome	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Fragile X syndrome	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de Meretoja (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
distrofia corneal en encaje de tipo II	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Familial extra unidentified structurally abnormal chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anomalía cromosómica fetal (trastorno)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Macular corneal dystrophy	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
reordenamiento autosómico equilibrado en el individuo anormal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Autosomal chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chromosomal disorder (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
reordenamiento balanceado y marcador estructural	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
distrofia corneal macular congénita	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneana de Lattice, forma aislada	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Gelatinous droplike corneal dystrophy (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
inserción y translocación desequilibrada	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
individuo con sitio autosómico frágil	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Extra unidentified structurally abnormal chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
duplicación cromosómica	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Unbalanced translocation of chromosome (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
translocación e inserción balanceadas en un individuo normal	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macular corneal dystrophy Type I (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
sospecha de feto con fibrosis quística	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
feto con anomalía cromosómica con problema prenatal	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
individuo con heterocromatina marcadora	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
feto con anomalía cromosómica - nacido	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Macular corneal dystrophy Type II (disorder)	sitio del hallazgo	False	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal aneuploidy (disorder)	sitio del hallazgo	True	estructura cromosómica	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

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Reference Sets

conjunto de referencias de la asociación entre estructuras anatómicas y estructuras [como un todo]

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1172822015	estructura cromosómica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1172823013	estructura cromosómica (estructura corporal)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1187856012	Chromosome structure (cell structure)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1430366013	estructura cromosómica (estructura celular)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
455916012	Chromosome structure	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
708887011	Chromosome structure (body structure)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)