31325007: síndrome del cromosoma 21 en anillo (trastorno)

\cromosoma en anillo\Ring chromosome 21 syndrome

\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\Ring chromosome 21 syndrome

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\Ring chromosome 21 syndrome

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

52387014 Ring chromosome 21 syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
762434019 Ring chromosome 21 syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
920617012 síndrome del cromosoma 21 en anillo es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
920618019 síndrome del cromosoma 21 en anillo (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2047001000209118 Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, baja estatura, rasgos dismórficos, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En casos infrecuentes, se ha descripto este síndrome en individuos fenotípicamente normales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4212344013 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including growth retardation, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, microcephaly, short stature, dysmorphic features, hypogammaglobulinaemia, thrombocytopenia and unspecific skeletal anomalies (hemivertebrae, clinodactyly, syndactyly). In rare cases, it has been described in phenotypically normal individuals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212345014 An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including growth retardation, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, microcephaly, short stature, dysmorphic features, hypogammaglobulinemia, thrombocytopenia and unspecific skeletal anomalies (hemivertebrae, clinodactyly, syndactyly). In rare cases, it has been described in phenotypically normal individuals. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	cromosoma en anillo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	síndrome de malformaciones congénitas múltiples	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	cromosoma reemplazado con anillo o dicéntrico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Ring chromosome 21 syndrome	morfología asociada	Ring chromosome	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Ring chromosome 21 syndrome	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 21 syndrome	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
52387014	Ring chromosome 21 syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
762434019	Ring chromosome 21 syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
920617012	síndrome del cromosoma 21 en anillo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
920618019	síndrome del cromosoma 21 en anillo (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2047001000209118	Anomalía autosómica caracterizada por rasgos clínicos variables; los más comunes incluyen retraso del crecimiento, retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, epilepsia, microcefalia, baja estatura, rasgos dismórficos, hipogammaglobulinemia, trombocitopenia y anomalías esqueléticas inespecíficas (hemivértebras, clinodactilia, sindactilia). En casos infrecuentes, se ha descripto este síndrome en individuos fenotípicamente normales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4212344013	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including growth retardation, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, microcephaly, short stature, dysmorphic features, hypogammaglobulinaemia, thrombocytopenia and unspecific skeletal anomalies (hemivertebrae, clinodactyly, syndactyly). In rare cases, it has been described in phenotypically normal individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4212345014	An autosomal anomaly with characteristics of variable clinical features, most commonly including growth retardation, developmental delay, intellectual disability, epilepsy, microcephaly, short stature, dysmorphic features, hypogammaglobulinemia, thrombocytopenia and unspecific skeletal anomalies (hemivertebrae, clinodactyly, syndactyly). In rare cases, it has been described in phenotypically normal individuals.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)