32299009: anomalía del par de cromosomas 2 (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2

\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\Anomaly of chromosome pair 2

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2014. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

53956010 Anomaly of chromosome pair 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
53957018 Anomaly of chromosome pair 2, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
763565016 Anomaly of chromosome pair 2 (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
922956013 anomalía del par de cromosomas 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
922957016 anomalía del par de cromosomas 2 (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Anomaly of chromosome pair 2	es un[a]	anomalía del cromosoma sexual	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	es un[a]	anomalía de par cromosómico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anomaly of chromosome pair 2	sitio del hallazgo	par de cromosomas 2	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Anomaly of chromosome pair 2	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de sobrecrecimiento con translocación 2q37	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2p partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2q partial trisomy syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 2q37 deletion syndrome	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q31.1	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno)	es un[a]	False	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de parte del cromosoma 2	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trisomía parcial de cromosoma 2	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Mosaic trisomy 2 syndrome	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Ring chromosome 2 syndrome (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Maternal uniparental disomy of chromosome 2 (disorder)	es un[a]	True	Anomaly of chromosome pair 2	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets