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32612005: trastorno del metabolismo de las purinas (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
54443017 Disorder of purine metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
54444011 Disorder of purine metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
763917013 Disorder of purine metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
923698016 trastorno del metabolismo de las purinas es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
923699012 trastorno del metabolismo de las purinas (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Disorder of purine metabolism es un[a] trastorno del metabolismo de las purinas y pirimidinas true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of purine metabolism sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Disorder of purine metabolism ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deficiencia de hidrolasa 15 de la familia nudix (trastorno) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de depleción de ácido desoxirribonucleico mitocondrial, forma hepatocerebral debida a deficiencia de desoxiguanosina cinasa (trastorno) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gota tofácea crónica es un[a] False Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to increased adenosine deaminase activity (disorder) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenina fosforribosiltransferasa es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adenylosuccinate lyase deficiency es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperuricuria es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ribose-phosphate pyrophosphokinase overactivity es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypouricaemia es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nivel de ácido úrico por encima de rango de referencia es un[a] False Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary xanthinuria (disorder) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
nivel de ácido úrico por debajo de rango de referencia (hallazgo) es un[a] False Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
gota es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Muscle AMP deaminase deficiency es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperuricaemia es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la pirofosfohidrolasa de inosina trifosfato es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la tiopurina metiltransferasa es un[a] False Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sobreactividad de fosforribosilpirofosfato sintetasa (trastorno) es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina es un[a] True Disorder of purine metabolism relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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