33982008: Hyperphosphatasemia with intellectual disability (disorder)

• concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...
• \Mental state, behavior and/or psychosocial function finding (finding)\Behavior finding\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\Impaired cognition (finding)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\Cognitive function finding (finding)\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \hallazgo funcional\hallazgo en el campo de la inteligencia\hallazgo relacionado con la capacidad intelectual (hallazgo)\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of mineral metabolism\trastorno del metabolismo del fósforo, del calcio y de la vitamina D\trastorno del metabolismo del fósforo\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Neurodevelopmental disorder\discapacidad intelectual (trastorno)\discapacidad intelectual de causa genética\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1073221000209112	hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1073231000209110	hiperfosfatasemia con discapacidad intelectual	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2995449017	Hyperphosphatasia with seizures and neurologic deficit	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2995744011	Mabry syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3021563015	síndrome de Mabry	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3643091012	Hyperphosphatasaemia with intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643092017	Hyperphosphatasemia with intellectual disability (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3643098018	Hyperphosphatasemia with intellectual disability	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
485701012	Hyperphosphatasaemia with mental retardation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
56735014	Hyperphosphatasemia with mental retardation	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
765450016	Hyperphosphatasemia with mental retardation (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
926965016	hiperfosfatasemia con retraso mental	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
926966015	hiperfosfatasemia con retraso mental (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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