34194007: Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo relacionado con el sistema inmunitario, la sangre y los linfáticos (hallazgo)\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

\hallazgo relacionado con un procedimiento (hallazgo)\Evaluation finding\...

\Measurement finding\hallazgo relacionado con el nivel de sustancia (hallazgo)\nivel proteico - hallazgo (hallazgo)\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\recuento de células sanguíneas fuera del rango de referencia (hallazgo)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Measurement finding below reference range (finding)\Cytopenia (finding)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\Measurement finding outside reference range\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\Measurement finding\recuento de eritrocitos - hallazgo\recuento de glóbulos rojos fuera del rango de referencia (hallazgo)\recuento de glóbulos rojos por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

\hallazgo en el sistema hematopoyético\prueba de hematología por fuera de rango de referencia (hallazgo)\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\hallazgo en el sistema hematopoyético\Haemoglobin finding\Hemoglobin level outside reference range (finding)\hemoglobina por debajo del rango de referencia (hallazgo)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

\hallazgo funcional\hallazgo en el proceso de destrucción eritrocítica\hemólisis\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\...

\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Anaemia due to metabolic disorder\anemia debida a trastorno enzimático (trastorno)\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\anemia\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\anemia por deficiencia enzimática\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno hemolítico\Hemolytic anemia\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\Disorder of cellular component of blood (disorder)\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\Hereditary red blood cell disorder (disorder)\Hereditary haemolytic anaemia\anemia hemolítica hereditaria no esferocítica\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno de los eritrocitos (trastorno)\deficiencia enzimática del eritrocito\anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	tiene interpretación	Present (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	interpreta	Hemolysis (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	anemia hemolítica hereditaria no esferocítica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	hallazgo etiológico asociado	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	anemia por deficiencia enzimática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es un[a]	deficiencia enzimática del eritrocito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	eritropenia	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	Due to	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hemólisis	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	tiene interpretación	por debajo del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	interpreta	Red blood cell count	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	interpreta	Measurement of total haemoglobin concentration	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	sitio del hallazgo	Hematopoietic system structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	sitio del hallazgo	eritrocito (célula)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	interpreta	destrucción de eritrocitos	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2612290015	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620665017	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia (HNSHA) due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2620666016	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia (HNSHA) due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2634475012	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2636863011	anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de pirimidina-5'-nucleotidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2914455010	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914786017	Hereditary nonspherocytic hemolytic anemia due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3780599016	Hereditary nonspherocytic haemolytic anaemia due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
57102018	HNSHA due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
765687016	HNSHA due to pyrimidine-5'-nucleotidase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
927491016	HNSHA por deficiencia de pirimidina - 5' - nucleotidasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
927492011	HNSHA por deficiencia de pirimidina - 5' - nucleotidasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module