360416003: deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\Inborn error of amino acid metabolism\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\...

\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\Inborn error of amino acid metabolism\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\metabolopatía hereditaria del sistema nervioso\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Inborn error of amino acid metabolism\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Glutaric aciduria\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de la lisina Y/O hidroxilisina\trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Glutaric aciduria\deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	metabolopatía hereditaria del sistema nervioso	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	Glutaric aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	Inborn error of amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	trastorno del metabolismo de la lisina e hidroxilisina	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1304643012	deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1368903015	deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2971285016	Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2971448010	Glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3471141000209110	deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471151000209112	deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471161000209114	GA I (glutaric aciduria type 1) - GA I (aciduria glutárica tipo 1)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471171000209115	acidemia glutárica tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471181000209117	aciduria glutárica tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3471191000209119	deficiencia de glutaril coenzima A deshidrogenasa asociada al gen GCDH	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
476189017	Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5316184015	Glutaric acidaemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5316185019	Glutaric acidemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5316186018	Glutaric aciduria type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5316187010	GA I - glutaric aciduria type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5316188017	GCDH-gene related glutaryl-coenzyme A dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
740214018	Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)