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362993009: inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva (trastorno)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2006. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1304683016 inmunodeficiencia combinada grave autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1368943013 inmunodeficiencia combinada grave autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914355014 Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914598012 Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2919042019 inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2919374015 inmunodeficiencia combinada severa autosómica recesiva es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482128017 Autosomal recessive SCID en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5065843011 Autosomal recessive SCID (severe combined immunodeficiency disease) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754767018 Autosomal recessive SCID (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

25 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) es un[a] Severe combined immunodeficiency disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) es un[a] trastorno hereditario autosómico recesivo true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) es un[a] trastorno hereditario del sistema inmunitario false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
inmunodeficiencia combinada severa por deficiencia de CARD11 es un[a] False Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de inhibidor de la subunidad beta de inhibidor de factor nuclear kappa B cinasa (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína tirosina cinasa específica de linfocitos es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia esquelética de miembros cortos con inmunodeficiencia combinada severa es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia grave combinada debido a deficiencia de enlazador de activación de linfocitos T es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor de interleucina 7 (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave T negativa B positiva autosómica recesiva debida a deficiencia de receptor tipo C tirosina fosfatasa (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave por deficiencia de coronina 1A (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad delta de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de subunidad épsilon de complejo CD3 receptor de linfocitos T (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de CD3-ZETA (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa T negativa B positiva autosómica recesiva debida a mutación de SLP76 (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, autosómica recesiva es un[a] False Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa debida a deficiencia de proteína 1c de reparación de ligaduras cruzadas de ácido desoxirribonucleico es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de proteína cinasa 70 asociada a la cadena zeta es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa negativa para linfocitos T, positiva para linfocitos B debida a deficiencia de cinasa jano-3 es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada severa con hipereosinofilia (trastorno) es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad hepática veno-oclusiva con inmunodeficiencia es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ligasa 4 es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia de CD3 gamma es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia por expresión defectuosa de complejo mayor de histocompatibilidad de clase I (trastorno) es un[a] False Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a deficiencia parcial del gen 1 de recombinación-activación es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency due to CTPS1 deficiency es un[a] True Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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