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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Sanjad Sakati es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de disco óptico, atrofia de mácula y trastorno coriorretiniano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía cavitaria familiar del disco óptico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, edad ósea avanzada, osteoartritis de inicio temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, retraso del crecimiento, prognatismo y criptorquidia ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Steel es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de restricción del crecimiento intrauterino, baja talla y diabetes de inicio temprano del adulto (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, afasia de expresión y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Central core disease es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de gen ZAK (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita autosómica dominante por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de selenoproteína N (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita autosómica recesiva por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de selenoproteína N (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y atresia posterior de coanas (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico osteodisplásico tipo II (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de alfa actina 1 de músculo esquelético (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación de tropomiosina 3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa progresiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, agenesia de cuerpo calloso, dimorfismo facial y ataxia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno neurológico con cataratas y compromiso cardíaco letal infantil asociado a gen de inosina trifosfato pirofosfohidrolasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia 4H es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polimicrogiria debida a mutación en tubulina beta 2B clase IIb (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno de conducta, discapacidad intelectual, obesidad y rasgos dismórficos asociado a gen PHIP (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita por desproporción del tipo de fibra debida a mutación del gen de cadena pesada de beta miosina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ventriculomegalia cerebral con enfermedad quística renal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema hereditario es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Klippel-Feil, miopatía y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada a cromosoma X, hipoplasia cerebelosa y displasia espondiloepifisaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia craneofacial, estatura baja, anomalías ectodérmicas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de neurodesarrollo asociado a gen PLAA es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, autismo, apraxia del habla y dismorfismo craneofacial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
apraxia ocular motora tipo Cogan es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y condrodisplasia asociado a gen de proteína rica en glutamina 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome encapsulante fetal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de nefronoptisis y fibrosis hepática es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia generalizada, rasgos progeroides, discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Pierpont es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja significativa primordial microcefálica y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinosis pigmentaria, catarata juvenil, talla baja y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen RARS es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada a la proteína sináptica activadora de la Ras-GTPasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neurológico asociado al gen prune exopolifosfatasa 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global de desarrollo, alopecia, macrocefalia, dismorfismo facial y anomalías cerebrales estructurales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía calcificante y displasia esquelética de inicio temprano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aciduria 3-metilglutacónica tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
polineuropatía axonal sensitivomotora neonatal letal autosómica recesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos cardíacos congénitos, dismorfia facial y retraso del desarrollo asociado al gen de la proteína transmembrana 94 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del neurodesarrollo, dismorfia craneofacial, defecto cardíaco y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondrodisplasia letal compleja (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Stanescu (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neurodegeneración progresiva con fotosensibilidad asociado al gen que codifica el antígeno nuclear de células en proliferación (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperglucagonemia asociada a gen GCGR es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación Xq25 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos del desarrollo cerebral y cardíaco letales (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q24.3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defectos de la pigmentación, queratodermia palmoplantar y carcinoma cutáneo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
frontorrinia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miocardiopatía hipertrófica fatal congénita debida a enfermedad de almacenamiento de glucógeno (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica y del desarrollo asociada al gen de la proteína asociada a la contactina 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
fracaso primario de la erupción dentaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopoiquilosis aislada (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía del desarrollo sexual 46,XY por deficiencia aislada de 17,20-liasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteofibrosa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mielodisplasia, infección, restricción del crecimiento, hipoplasia suprarrenal, anomalías genitales y enteropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía por defecto en fisión mitocondrial y peroxisomal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía de inicio temprano, arreflexia, dificultad respiratoria y disfagia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de microcefalia, talla baja, anomalías de extremidades asociado a factor DONSON de estabilización de horquilla de replicación de ADN (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome FG tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia o hipoplasia cerebrorrenogenitourinaria fetal letal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome otodental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de ovario 46, XX y talla baja (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Caroli (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno congénito de glicosilación relacionado con carbamoil fosfato sintetasa 2, aspartato transcarbamilasa y dihidroorotasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tetraplejía espástica, cuerpo calloso delgado y microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, retraso global del desarrollo, dismorfia facial, remanente caudal del sacro ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia asociada a gen PYCR2 y leucoencefalopatía progresiva es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microhidranencefalia asociada al gen NDE1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación cerebral fetal letal, atresia duodenal e hipoplasia renal bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebeloso, facial y dental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial, ataxia cerebelosa y retinopatía pigmentaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de Acil-coenzima A reductasa 1 de ácidos grasos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
insensibilidad congénita al dolor con discapacidad intelectual grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva por deficiencia de CWF19L1 es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipoplasia del cuerpo calloso, discapacidad intelectual, dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, discapacidad intelectual, hipoacusia neurosensorial, epilepsia, tono muscular anómalo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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