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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Cabezas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con plagiocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis mandibulofacial ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía ligada al cromosoma X con autofagia excesiva (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, macrocefalia y macroorquidia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con acromegalia e hiperactividad (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía visceral y anomalía cerebral con dismorfismo facial y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wilson Turner (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia dominante ligada al cromosoma X tipo Chassaing Lacombe (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia renal con defecto de las extremidades (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto radial de cúbito y peroné y braquidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo difícil de peinar, distrofia pigmentaria de la retina, anomalias dentales y braquidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia de Tel Hashomer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trigonocefalia con pulgar ancho (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y polisindactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico con braquiectrodactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Haim Munk (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis quística con gastritis y anemia megaloblástica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-oto-ocular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-mandibular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acrocapitofemoral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalopolidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrocraneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Catania (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Kennedy Teebi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Palagonia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofacial tipo Rodriguez (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apariencia facial acromegaloide (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectorovertebral es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperostosis vertebral anquilosante con tilosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoniquia con microcefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoftalmía y megalocórnea con cardiopatía y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoftalmía plus (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con linfangiectasia intestinal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disección arterial y lentiginosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con sordera y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia de tronco encefálico atabascana (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bosley Salih Alorainy (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia e hipertensión arterial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A5 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia con sindactilia tipo Zhao (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquimorfismo con onicodisplasia y disfalangismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquitelefalangia, dismorfismo facial y síndrome de Kallmann (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Braddock (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
calcificación cerebral tipo Rajab (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lesión de calota craneana con forma de rosquilla y fragilidad ósea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campomelia tipo Cumming (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con hiperplasia de tejido fibroso y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía cardíaca y heterotaxia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardiocraneal tipo Pfeiffer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía y anomalía renal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cardioespondilocarpofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia cerebro-facio-torácica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de coanas, pérdida de la audición, defecto cardíaco y dismorfismo craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atresia de pabellón auricular con múltiples anomalías congénitas y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxo-podo-rotuliano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneoosteoartropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conodisplasia craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disinostosis craneofacial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneofacial-cubital-renal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis, anomalía anal y poroqueratosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis con malformación de Dandy-Walker e hidrocefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y calcificación intracraneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Boston (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucoencefalopatía quística sin megalencefalia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metatarsiana tipo checa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia con trastorno del desarrollo sexual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis cervical y neuropatía periférica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada severa, microcefalia, retardo del crecimiento y sensibilidad a radiación ionizante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebro-oculo-nasal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné y ectrodactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Filippi (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fine-Lubinsky (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con displasia esquelética y granuloma de labio (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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