363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, contractura, enanismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia y discapacidad intelectual con hipogonadismo hipergonadotrófico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de amaurosis e hipertricosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto del pelo con fotosensibilidad y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, defecto hipofisario y del cerebelo y silla turca pequeña (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con pterigión cervical y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
baja estatura debida a deficiencia primaria de subunidad ácido-lábil	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dacriocistitis y osteopoiquilosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema e hipoparatiroidismo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, hipoplasia del esmalte dental y defecto ungueal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera y discapacidad intelectual, tipo Martin Probst (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dentinogénesis imperfecta, baja estatura, pérdida de la audición y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatosteólisis, tipo kirguisa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermo-odonto displasia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación del desarrollo, sordera y distonía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
diafanoespondilodisostosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto diafragmático, deficiencia de miembros y defecto de la calota craneal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, epilepsia, nariz bulbosa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica, tipo Halal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de convulsiones, sordera neurosensorial, ataxia, discapacidad intelectual y desequilibrio electrolítico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holmes Gang (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Hunter McAlpine (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, displasia costovertebral y anomalía de Sprengel (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con obesidad e hipogonadismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hidroletalus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico con cataratas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Galloway Mowat (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis acrofrontofacionasal tipo 2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis y aspecto facial acromegaloide (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Hayward (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Marsidi (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Schilbach Rott (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miembros y mamas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fibrosis pulmonar, inmunodeficiencia y disgenesia gonadal 46,XX (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema, defecto del tabique interauricular y cambios faciales (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfedema y anomalía arteriovenosa cerebral	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a la embriopatía por isotretinoína (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kapur Toriello (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retardo mental, convulsiones epilépticas, hipogonadismo e hipogenitalismo, microcefalia y obesidad (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculopalatocerebral (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrofacial tipo Kaufman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculogastrointestinal	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
odontoleucodistrofia (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de crecimiento excesivo, macrocefalia, dismorfismo facial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia pancreática, diabetes mellitus y cardiopatía congénita (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide y anomalías de mano (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa ligada al cromosoma X, tipo Gustavson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Perlman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agnatia, holoprosencefalia y situs inversus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1807672012	trastorno hereditario congénito	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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