363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito

\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario congénito	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Hereditary disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito	es un[a]	Developmental disorder (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de paraplejía espástica, glaucoma y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y luxación de rótula	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con huesos wormianos, fracturas múltiples y dentinogénesis imperfecta	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo de Carney	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea con discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Summit	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
forma infantil de deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
megalocórnea congénita aislada	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Renal coloboma syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nance-Horan syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked periventricular heterotopia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tetra-amelia syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Desmosterolosis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Bowen-Conradi syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, facies característica, discapacidad intelectual, macrodoncia y anomalías esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
MEGDEL syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Partial androgen insensitivity syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia y mielodisplasia autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea ligada a receptor del factor de crecimiento fibroblástico 2 con incurvación de las extremidades (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fragilidad cutánea, pelo lanoso y queratodermia palmoplantar	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual severa y paraplejía espástica progresiva	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía, retinitis pigmentaria, foveosquisis, drusas papilares	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad autoinmunitaria multisistémica sindrómica debida a deficiencia de Itch-proteína ligasa de ubiquitina E3	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía-cistinuria atípico (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome polimalformativo letal tipo Boissel	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada braquitelefalángica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
prognatismo mandibular autosómico dominante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia primaria autosómica dominante (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 9 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia pontocerebelosa congénita tipo 10 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso generalizado del desarrollo, quistes pulmonares, crecimiento excesivo y tumor de Wilms (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa y dismorfismo facial debido a haploinsuficiencia en el dominio 5 del gen SET	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia cerebral y cerebelosa difusa, convulsiones intratables y microcefalia progresiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno de la proteína de unión a emopamilo con defecto neurológico en varones (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cara tosca, macrocefalia e hipotrofia de cerebelo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, discapacidad intelectual leve y diabetes de comienzo en la juventud	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de arteriopatía letal debido a deficiencia de fibulina-4 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogénesis imperfecta con masa ósea elevada (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteoporosis ligada al cromosoma X con fracturas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperostosis de la calota craneal ligada al cromosoma X (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia primaria, epilepsia y diabetes neonatal permanente (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo debido a deficiencia de metilmalonato semialdehído deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de duplicación Xp22.13p22.2 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paquigiria y polimicrogiria occipital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia con luxaciones articulares tipo gPAPP (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasmos infantiles, retraso psicomotor, atrofia cerebral progresiva y enfermedad de ganglios basales (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
criohidrocitosis hereditaria con estomatina reducida (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia suprarrenal familiar con ausencia de hormona luteinizante hipofisaria	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías de tendones extensores de dedos de las manos	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Richieri Costa-da Silva	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, anorexia, caquexia y anomalías oculares y cutáneas	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia torácica e hidrocefalia	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia atípica de dentina debida a deficiencia de proteína modular 1 de unión a calcio relacionada con SPARC (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, discapacidad intelectual y autismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal 46,XY y neuropatía sensitivomotriz (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
insuficiencia suprarrenal y trastorno del desarrollo sexual 46,XY debido a deficiencia del miembro 1 subfamilia A familia 11 de citocromo P450 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estenosis subaórtica y baja estatura (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Stickler syndrome type 3 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radiosensibilidad, inmunodeficiencia, características dismórficas y dificultades del aprendizaje (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno semejante a síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Holzgreve (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar a Larsen de la isla de la Reunión (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X debido a mutaciones de la subunidad 3 del tipo AMPA del receptor ionotrópico de glutamato (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia cortical con hipoplasia pontocerebelosa debida a mutación de clase III de tubulina beta (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lisencefalia en empedrado sin compromiso muscular u ocular	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías congénitas múltiples, hipotonía y convulsiones (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperexplexia-epilepsia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aneurisma y osteoartrosis (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo y dismorfismo facial debido a deficiencia del gen similar a la subunidad 13 del complejo mediador (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, movimientos hiperquinéticos y ataxia de tronco (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y alteración del sueño relacionado con anquirina 3 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Muenke (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
nariz bífida (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteopetrosis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital ichthyosis of skin	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atelosteogenesis	es un[a]	True	trastorno hereditario congénito	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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