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363070008: Developmental hereditary disorder (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1807672012 trastorno hereditario congénito es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1827616014 trastorno hereditario congénito (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482205012 Developmental hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754853019 Developmental hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario congénito Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario congénito es un[a] Hereditary disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario congénito es un[a] Developmental disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Atelosteogenesis es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
amelogénesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miodistrofia progresiva hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperpigmentación cutánea heredada es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alacrima es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cutis laxa hereditaria es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Fatal congenital nonlysosomal heart glycogenosis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peters plus syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiooculofacial syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculofaciocardiodental syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Myhre syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Renpenning syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anodoncia (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperplasia suprarrenal congénita es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tarsal-carpal coalition syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloperipheral dysplasia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
3-M syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Pitt-Hopkins syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Polycystic lipomembranous osteodysplasia with sclerosing leukoencephalopathy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Strudwick type es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, psicosis y macroorquidia ligado al cromosoma X, 13 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Persistent Müllerian duct syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital deafness with labyrinthine aplasia, microtia and microdontia es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Craniofacial deafness hand syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genitopatellar syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy 2 (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydrometrocolpos, postaxial polydactyly, and congenital heart malformation (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Partington syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RAPADILINO syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Snyder-Robinson syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hand-foot-genital syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Diaphragmatic hernia, abnormal face and distal limb anomalies (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Arts syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
FOXG1 syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
MECP2 duplication syndrome es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Warsaw breakage syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephaly-capillary malformation syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Calcium/calmodulin-dependent serine protein kinase related intellectual disability (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ophthalmo-acromelic syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ear, patella, short stature syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia progresiva-discapacidad intelectual tipo finlandés (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Capillary malformation-arteriovenous malformation syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Char syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Mowat-Wilson syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Manitoba oculotrichoanal syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ectopia lentis et pupillae (disorder) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agenesia parcial de páncreas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coriorretinopatía y microcefalia autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo B2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano y discapacidad intelectual por mutación en GRIN2A es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
válvula aórtica bicúspide familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Alazami es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial microcefálico tipo Dauber es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepimetafisaria ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome cerebral, cerebeloso y coloboma ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Horner congénito (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miofibrilar asociada con desmina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 3q27.3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, cuerpo calloso delgado y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atrofia óptica y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia cerebral y cerebelosa infantil con microcefalia progresiva postnatal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfia facial, luxación de cristalino, anomalías del segmento anterior y ampolla filtrante espontánea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidades motrices e intelectuales severas, sordera neurosensorial y distonía es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, convulsiones, hipotonía y anomalías oftalmológicas y esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 2p13.2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disfunción del nódulo sinusal y sordera es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de estatura alta, escoliosis y macrodactilia del dedo gordo es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo con trastorno del espectro autista e inestabilidad en la marcha (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microduplicación 11p15.4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, epilepsia y discapacidad intelectual autosómico recesivo debido a deficiencia de oxidorreductasa que contiene dominios WW (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onfalocele familiar con dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, disfunción motriz y contractura de múltiples articulaciones, autosómico recesivo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monodactilia tetramélica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oligodactilia postaxial tetramélica es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome rizomélico tipo Urbach es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, baja estatura, discapacidad intelectual y dismorfia facial es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia cortical con epilepsia focal (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía colobomatosa, microcefalia, discapacidad intelectual y baja estatura ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Edinburgh (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis cubital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de poiquilodermia, alopecia, retrognatismo y fisura palatina es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hidrótica tipo Christianson Fourie (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario congénito relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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