363138005: Hereditary disorder of immune system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario

\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema inmunitario	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
trastorno hereditario del sistema inmunitario	es un[a]	Disorder of immune function (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
trastorno hereditario del sistema inmunitario	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario	es un[a]	Disorder of immune system (navigational concept)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Ataxia-telangiectasia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
angioedema hereditario	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive severe combined immunodeficiency disease (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de un componente del complemento	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary angioedema with normal C1 esterase inhibitor activity	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia, inteligencia normal e inmunodeficiencia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia común variable, con autoanticuerpos antilinfocitos B o T	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia común variable, con predominio de anomalías en el recuento y las funciones de linfocitos B	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia común variable, con predominio de trastornos de la inmunorregulación de linfocitos T	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad granulomatosa crónica	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogammaglobulinemia, inmunidad anormal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enteropatía autoinmunitaria y endocrinopatía con susceptibilidad a infección crónica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia primaria con deficiencia de células asesinas naturales e insuficiencia suprarrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria ligada al cromosoma X, poliendocrinopatía y enteropatía	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
linfedema hereditario	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Lichtenstein syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated agammaglobulinaemia	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Constitutional mismatch repair deficiency syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital sideroblastic anemia, B-cell immunodeficiency, periodic fever, developmental delay syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined immunodeficiency due to OX40 deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia combinada con anomalías facio-óculo-esqueléticas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculitis debida a deficiencia de desaminasa de adenosina 2	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad intestinal inflamatoria, artritis e infecciones recurrentes (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema inmunitario	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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1181760012	trastorno hereditario del sistema inmunitario	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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