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363138005: Hereditary disorder of immune system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181760012 trastorno hereditario del sistema inmunitario es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181761011 trastorno hereditario del sistema inmune es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181762016 trastorno hereditario del sistema inmunitario (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482275013 Hereditary disorder of immune system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
754928016 Hereditary disorder of immune system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema inmunitario Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
trastorno hereditario del sistema inmunitario es un[a] Disorder of immune function (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario sitio del hallazgo estructura de sistema corporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
trastorno hereditario del sistema inmunitario tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario es un[a] Disorder of immune system (navigational concept) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema inmunitario sitio del hallazgo estructura del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de dismorfia facial, inmunodeficiencia, livedo, baja estatura es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Roifman es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria neonatal intestinal y cutánea es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia funcional de la hipófisis anterior e inmunodeficiencia variable (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteomielitis multifocal estéril con periostitis y pustulosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis e hipogammaglobulinemia es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de anticuerpos asociado a PLCG2 y desregulación inmune es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dermatitis severa, alergias múltiples y consunción metabólica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia primaria de CD59 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
STING-associated vasculopathy with onset in infancy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con convulsiones y psoriasis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
infección recurrente por Neisseria debida a deficiencia de factor D es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia con anomalía de factor I (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de antagonista de receptor de interleucina 36 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miastenia determinada genéticamente es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de linfangiectasia-linfedema de Hennekam es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia metafisaria, tipo McKusick, con inmunodeficiencia asociada (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia del componente 3 del complemento es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio con infección bacteriana piógena y amilopectinosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Autoimmune lymphoproliferative syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria del inhibidor esterasa C1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria del inhibidor esterasa C1 - factor disfuncionante es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
urticaria familiar por frío es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome poliglandular autoinmunitario, tipo 1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno inmunoneurológico ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal infantil con compromiso neurológico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de verrugas, inmunodeficiencia, linfedema y displasia anogenital es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso pernio familiar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, epilepsia psicomotriz, piorrea periodontal y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar intersticial autoinmunitaria y artritis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial amyloid nephropathy with urticaria AND deafness es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nakajo-Nishimura syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica hereditaria asociado a la proteína NLR con dominio pirina 12 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de autoinflamación, inmunodeficiencia y disfunción de neutrófilos asociado a proteína epsilon de unión a potenciador CCAAT (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Síndrome autoinflamatorio asociado a OTULIN es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
autoinflamación-deficiencia de anticuerpos asociada a fosfolipasa C gamma 2-desregulación inmune (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la proteasa específica de la ubiquitina 18 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio familiar por frío asociado al gen NLRC4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperactivación de complemento, trombosis angiopática y enteropatía perdedora de proteínas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Common variable agammaglobulinemia es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad pediátrica hereditaria similar a Behçet es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi Goutieres es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
lupus eritematoso sistémico autosómico (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
susceptibilidad mendeliana a enfermedad por micobacterias debida a deficiencia completa del gen 15 estimulado por interferón es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espondiloencondrodisplasia es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sigleon-Merten es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Trichohepatoenteric syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno pigmentario reticulado ligado al cromosoma X con manifestaciones sistémicas es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis fugaz hereditaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo, inmunodeficiencia, leucoencefalopatía e hipohomocisteinemia es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperinmunoglobulina E autosómico recesivo por deficiencia de proteína 341 de dedo de zinc (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio por frío asociado al factor de coagulación XII (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de CD81 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de transductor de señal de la familia de citocinas interleucina 6 completa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atopia asociado al miembro 11 de la familia del dominio de reclutamiento de caspasas con interferencia dominante de la señalización del factor nuclear kappa-B es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Netherton es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común ligada al cromosoma X debida a deficiencia de proteína 1 de unión a quinasa que contiene el dominio SH3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva con múltiples atresias intestinales es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia autosómica recesiva debida a deficiencia de proteína de interacción con foliculina 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a deficiencia de la proteína que interactúa con la proteína del síndrome de Wiskott Aldrich (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada autosómica recesiva debida a defecto de ramificación de filamentos mediada por Arp2/3 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada debida a haploinsuficiencia de RELA es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia de células B, anomalías de extremidades y malformaciones genitourinarias (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de CD20 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación del receptor 2 del complemento C3d (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del receptor del factor activador de linfocitos B (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación del inductor débil de apoptosis similar al factor de necrosis tumoral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de NFKB1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la proteína 2 de unión al factor regulador del interferón 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación del factor 1 de intercambio de nucleótidos de guanina Rho (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica dominante debida a mutación de la subunidad alfa 1 del translocón SEC61 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada variable autosómica recesiva debida a mutación de la subunidad catalítica gamma de fosfatidilinositol-4,5-bifosfato 3 cinasa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a mutación de POU2AF1 es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica anhidrótica con deficiencia inmunitaria debida a mutación de ganancia de función en el inhibidor alfa del factor nuclear kappa-B es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, convulsiones, ceguera cortical, retraso del desarrollo con inmunodeficiencia combinada debida a mutación de formina 1 relacionada con proteína diáfana (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad pulmonar, inmunodeficiencia y ruptura cromosómica es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia variable común autosómica recesiva debida a deficiencia de GTPasa pequeña 2 de la familia Rac (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad inflamatoria intestinal del lactante relacionada con interleucina 21 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Severe combined immunodeficiency disease es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acatalasemia es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acquired epidermolysis bullosa es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chronic granulomatous disease (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Wiskott-Aldrich syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypopigmentation-immunodeficiency disease es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial C3B inhibitor deficiency syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Hand-Schüller-Christian es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de adenosina desaminasa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
histiocitosis azul familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Purine-nucleoside phosphorylase deficiency es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Triglyceride storage disease with ichthyosis es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked agammaglobulinemia es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
agammaglobulinemia ligada al cromosoma X con deficiencia de hormona de crecimiento es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome linfoproliferativo ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
tesaurismosis del pulmón es un[a] False trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia-telangiectasia syndrome es un[a] True trastorno hereditario del sistema inmunitario relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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