363185004: Hereditary disorder of the integument (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del tegumento	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento	es un[a]	trastorno tegumentario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del tegumento	sitio del hallazgo	Structure of integumentary system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
enfermedad de Hirschsprung con hipoplasia ungueal y dismorfismo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertricosis y aspecto facial acromegaloide (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico con alopecia frontoparietal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del crecimiento, alopecia, pseudoanodoncia y atrofia óptica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cuero cabelludo, oído y pezón (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Rombo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto orofaciodigital (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miembros y mamas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de inmunodeficiencia severa de linfocitos T, alopecia congénita y distrofia ungueal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, distrofia ungueal, complicaciones oftálmicas, disfunción tiroidea, hipohidrosis, efélides, enteropatía e infecciones respiratorias	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis cervical anterior aislada (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuroectodérmico de Johnson (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculoosteocutáneo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oculotricodisplasia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odonto-trico-ungueal-digitopalmar (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de albinismo con sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Book (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Bamforth Lazarus (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión popliteo autosómico recesivo (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con hipertricosis y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
eritrodermia congénita letal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cuerpo calloso hipoplásico y apéndice preauricular (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ceguera (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 5 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofacial digital tipo 8 (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ackerman (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica de uñas solamente (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome laringo-onico-cutáneo (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar, inversión sexual 46,XX y predisposición al carcinoma escamocelular (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con sordera (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
queratodermia palmoplantar, tipo Nagashima (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica, discapacidad intelectual e hiperqueratosis palmoplantar (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipohidrosis debida a anomalía genética de la estructura y función de las glándulas ecrinas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa simple basal (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fibrofoliculoma múltiple familiar	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis, linfedema, telangiectasias y defecto renal	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis con degeneración macular juvenil	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipotricosis simple hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrostomía, apéndice preauricular y oftalmoplejía externa	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrocefalia, alopecia, cutis laxo y escoliosis (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pelo retorcido y onicodisplasia	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea congénita con dermoide epibulbar	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Stern Lubinsky	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis y discapacidad intelectual tipo Lopes	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno similar al síndrome de Noonan con pelo anágeno caduco (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Recessive dystrophic epidermolysis bullosa (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia cutánea congénita de extremidad autosómica recesiva	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
tricotiodistrofia	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia parcial familiar tipo Kobberling	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratodermia palmoplantar con clinodactilia	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa de la zona de unión no de tipo Herlitz	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotricosis hereditaria con vesículas cutáneas recurrentes	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple-Baraitser	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica hipohidrótica ligada al X	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Anhidrotic ectodermal dysplasia with immune deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia bullosa de tipo macular	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
melanoma maligno de piel familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
lipodistrofia genética	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fragilidad cutánea hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno genético de la pigmentación cutánea	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica y sordera neurosensorial	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, discapacidad intelectual y pelo ralo	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
dermatoleucodistrofia	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anetodermia hereditaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Van den Bosch	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertricosis no androgénica concomitante con enfermedad genética y debida a ella	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epidermólisis bullosa distrófica acra	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ectodérmica tipo trico-odonto-oniquial	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acantosis nigricans benigna hereditaria con resistencia a la insulina	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de incontinencia pigmentaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Darier (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
comedones disqueratósicos familiares	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Conductive deafness, ptosis, skeletal anomalies syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Wiedemann Steiner (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
White forelock with malformations syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Curly hair, acral keratoderma, caries syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated congenital adermatoglyphia	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Erythema palmare hereditarium	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tumoral hamartomatoso asociado a PTEN (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 1 (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Wooly hair with palmoplantar keratoderma syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial isolated trichomegaly	es un[a]	True	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Striate palmoplantar keratoderma (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Focal palmoplantar and gingival keratoderma	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Nail and tooth abnormalities, marginal palmoplantar keratoderma, oral hyperpigmentation syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del tegumento	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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