363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	es un[a]	Disorder of musculoskeletal system	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	sitio del hallazgo	Structure of musculoskeletal system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy 2 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia with congenital joint dislocations (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Auriculo-condylar syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Kuskokwim syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía congénita benigna	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
acromicria	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital dystrophia brevicollis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital myotonia, autosomal recessive form	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Branchiooculofacial syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Prune belly syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloepiphyseal dysplasia tarda (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spondyloenchondrodysplasia with immune dysregulation	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cutis gyrata syndrome of Beare and Stevenson	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brody myopathy	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cap myopathy	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Majeed syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inclusion body myopathy with early-onset Paget disease and frontotemporal dementia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso multiorgánico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso multisistémico (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía por almacenamiento de lípidos	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
conectivopatía hereditaria	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Baller - Gerold	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Antley-Bixler syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Atelosteogenesis	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Jackson-Weiss syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Distal arthrogryposis syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial arthrogryposis-cholestatic hepatorenal syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular hereditaria congénita	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miositis osificante progresiva	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Caveolin 3 related distal myopathy (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-onycho-peroneal syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de tibia y ectrodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
necrosis avascular de cabeza de fémur familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis distal autosómico recesivo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
paraparesia espástica concomitante son sordera	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
condrodisplasia punteada tipo Toriello	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glabela prominente con microcefalia e hipogenitalismo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia gnatodiafisaria	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome espondiloocular	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondritis disecante familiar	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria de cúbito	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 1	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 2	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome letal de contracturas congénitas tipo 3	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
microcefalia concomitante con anomalía de fusión de la columna vertebral cervical	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica con fisura de paladar y camptodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélicas tipo cúbito y peroné hipoplásicos	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria leve con artrosis de comienzo temprano debida a mutación de la cadena alfa 1 del colágeno tipo II (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia tipo 1, tipo Toledo	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular autosómica recesiva con distribución en la cintura de extremidad	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía miotónica proximal	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con epilepsia y baja estatura	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A1	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A4	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia tipo A6	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Smith McCort	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
arqueamiento congénito de hueso largo	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
fémur bífido concomitante con ectrodactilia-monodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontofacionasal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura con anomalías craneofaciales e hipoplasia genital	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia peronea-cubital y anomalías renales	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de secuencia de holoprosencefalia con hipocinesia y contracturas articulares congénitas	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquiolmia y amelogénesis imperfecta autosómico recesivo	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espondilocamptodactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
disostosis espondilocostal autosómica dominante	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia bilateral de tibia y polidactilia postaxial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocondroma múltiple de huesos largos	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de osteólisis multicéntrica-nodulosis-artropatía	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artropatía digital familiar y braquidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia metafisaria tipo Braun Tinschert	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
braquiolmia autosómica dominante	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia, tipo Norman Roberts	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
artrogriposis múltiple congénita neurogénica	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía centronuclear autosómica dominante	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
agujeros parietales aumentados de tamaño	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiocardiopatía mitocondrial debida a mutación de la proteína transmembranaria 70	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acromesomélica tipo Maroteaux (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia con fisura de paladar y contractura articular (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de múltiples calcificaciones arteriales y articulares (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lisencefalia tipo 3 con displasia de huesos metacarpianos (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía hipertrófica con hipotonía y acidosis láctica (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondiloepifisaria tipo Reardon (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria y braquidactilia con trastorno del habla (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X con ataxia y apraxia (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia-DK (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia de cadera con encondromas u osteocondromas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis de Shprintzen Goldberg (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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1181794014	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
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