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363212003: Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181794014 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181795010 trastorno hereditario del sistema musculoesquelético (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482352016 Hereditary disorder of musculoskeletal system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755010013 Hereditary disorder of musculoskeletal system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] Disorder of musculoskeletal system true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema musculoesquelético sitio del hallazgo Structure of musculoskeletal system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
disostosis faciocraneal hipomandibular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Juberg Hayward (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con trombocitopenia amegacariocítica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil portorriqueña (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome similar al síndrome de Robinow (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de condrodisplasia, dentinogénesis imperfecta, laxitud articular es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodistrofia, discapacidad intelectual y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowry MacLean (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, onicodistrofia, osteodistrofia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipertelorismo con microtia y hendidura facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, calvicie, luxación de rótula y acromicria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con cataratas y cifosis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type II es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oto-palato-digital syndrome, type I (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Catel Manzke (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esquelética con discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enanismo osteocondrodisplásico, sordera y retinitis pigmentosa (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteocraneoestenosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopenia, miopía, pérdida de la audición, discapacidad intelectual y dismorfismo facial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis e hipopigmentación oculocutánea (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia esclerosante de hueso, ictiosis, insuficiencia ovárica prematura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoesclerosis, retraso del desarrollo y craneosinostosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de Pacman (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de conducto arterioso permeable, válvula aórtica bicúspide y anomalías de mano (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalomiopatía mitocondrial severa ligada al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agammaglobulinemia, microcefalia, craneosinostosis y dermatitis severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, coloboma y micrognatia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agnatia, holoprosencefalia y situs inversus (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia y coloboma de cartílago alar con telecanto (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia distal de miembro con micrognatia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalía de Duane, miopatía y escoliosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discondrosteosis y nefritis (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipergonadotrófico masculino, discapacidad intelectual y anomalías esqueléticas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de engrosamiento de lóbulo auricular con sordera de conducción (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia caudal familiar (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de insuficiencia pancreática, anemia diseritropoyética, hiperostosis de calota craneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Parastremmatic dwarfism (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteodisplasia endocrina cerebral es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia espondilometafisaria de Kozlowski es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microbraquicefalia, ptosis y fisura de labio es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ósea terminal y defecto pigmentario es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia osteodisplásica microcefálica tipo Saul Wilson es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular tipo Selcen es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía de los nativos norteamericanos es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de falta de erupción dental, hipoplasia maxilar y genu valgo es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteólisis astragalina-rotuliana-de escafoides es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disostosis espondilocostal con atresia anal y malformaciones genitourinarias es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia toracolaringopélvica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grant es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia inmunitaria y ósea de Schimke es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pie hendido con disostosis mandibulofacial es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura, secuencia de Pierre Robin, fisura de mandíbula anomalías de las manos y pie zambo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de artritis piógena, pioderma gangrenoso y acné (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión posterior de vértebras lumbosacras y blefaroptosis es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal con alopecia y anomalías genitales es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis maligna infantil es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía debida a sobrecarga de calsecuestrina y proteína ATPasa 1/calcio de retículo sarcoplásmico/endoplásmico es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía mitocondrial con anemia sideroblástica es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microesferofaquia con displasia metafisaria es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia metafisaria, hipoplasia maxilar y braquidactilia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condromatosis metafisaria concomitante con aciduria hidroxiglutárica D-2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 8q13 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de parálisis de abductor laríngeo con discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Keutel es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipospadias, hipertelorismo, coloboma y sordera es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipertelorismo tipo Teebi es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de escafocefalia familiar tipo McGillivray es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteopetrosis autosómica dominante tipo 2 (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Crisponi es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome craneomicromélico es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneometadiafisaria tipo hueso wormiano es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia craneolenticulosutural es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ligamento costocoracoide corto congénito es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
omodisplasia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Scheuermann familiar es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
genocondromatosis tipo 2 es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de costillas cortas y polidactilia tipo 1 es un[a] False trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía espástica con enfermedad de Paget ósea es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
condromalacia familiar de rótula (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas, calcificación del pabellón auricular y miopatía es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fusión esplenogonadal, defecto de los miembros y micrognatia es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja estatura y bloqueo de dedos de las manos es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome coxoauricular es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia ósea letal tipo Holmgren es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular es un[a] True trastorno hereditario del sistema musculoesquelético relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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