363235000: Hereditary disorder of nervous system (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso

\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema nervioso
\trastorno de sistema corporal\Disorder of nervous system (disorder)\trastorno hereditario del sistema nervioso

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del sistema nervioso	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso	es un[a]	Disorder of nervous system (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del sistema nervioso	sitio del hallazgo	Structure of nervous system (body structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de tetraplejía espástica, retinitis pigmentosa y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa no progresiva con discapacidad intelectual	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, hipoacusia, ataxia, retinitis pigmentosa y cataratas	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Renier-Gabreels-Jasper	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoacusia neurosensorial, encanecimiento precoz y temblor esencial	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de queratosis folicular, enanismo y atrofia cerebral	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kufor Rakeb	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retinitis pigmentosa, hipopituitarismo, nefronoftisis y displasia esquelética	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de isquemia de retina, hialinosis de pequeños vasos del tracto digestivo y calcificación cerebral difusa (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopatía hereditaria con cuerpos de inclusión, contracturas articulares y oftalmoplejía	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva de columna posterior y retinitis pigmentosa	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemorragia cerebral hereditaria con amiloidosis	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del crecimiento debido a deficiencia de factor de crecimiento similar a la insulina tipo 1	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad melanolisosómica neuroectodérmica	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de angiopatía de moyamoya, baja estatura, dismorfismo facial e hipogonadismo hipergonadotrófico	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo microcefálico primordial debido a deficiencia de proteína dedo de cinc 335	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuroacantocitosis de McLeod	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteopetrosis infantil con displasia neuroaxonal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de calcificación coroidocerebral infantil	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperexplexia hereditaria (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de diabetes mellitus neonatal permanente con agenesia de cerebelo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espasticidad ligada al cromosoma X, discapacidad intelectual y epilepsia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración estriatal autosómica dominante	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva tipo Beauce	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipos I y III	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva crónica de comienzo en la vida adulta con miopatía mitocondrial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia autosómica recesiva debida a deficiencia de ubiquinona	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 2	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, discapacidad intelectual, atrofia óptica y anomalías cutáneas	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
epilepsia dependiente de fosfato de 5-piridoxal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia aislada de nervio óptico	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica con desmielinización cerebral global	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, cardiopatía congénita y defecto del tubo neural	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ceguera cortical, discapacidad intelectual y polidactilia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual ligada al cromosoma X, espasticidad de extremidades, distrofia de retina y deficiencia de arginina vasopresina	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome neuromusculoesquelético facial de Chipre	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada a la proteína coenzima A sintasa	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hidrocefalia, estatura elevada y laxitud articular	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
neurodegeneración asociada con proteína con estructura de propulsor beta	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de esclerosis múltiples, ictiosis y deficiencia de factor VIII	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia, microcefalia y displasia esquelética	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de epilepsia-telangiectasias	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de encefalopatía, calcificaciones intracerebrales y degeneración de la retina	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mioclonía, ataxia cerebelosa y sordera	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome tirocerebrorrenal	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alaninuria, microcefalia, enanismo, hipoplasia del esmalte dental y diabetes mellitus	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de cuerpos de Lafora de comienzo temprano	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de máculas cutáneas hipomelanóticas e hipermelanóticas congénitas hereditarias, retraso del crecimiento y discapacidad intelectual	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, glomerulonephritis, marfanoid habitus syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de leucoencefalopatía, distonía y neuropatía motriz	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pseudoprogeria	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo facial, macrocefalia, miopía y malformación de Dandy-Walker	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
amiloidosis sistémica por proteína priónica	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, anomalías digitales y discapacidad intelectual	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis facial congénita hereditaria aislada	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, linfedema y coriorretinopatía	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del espectro autista, epilepsia y artrogriposis	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica, discapacidad intelectual y malformación del sistema nervioso central	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pyridoxine-dependent epilepsy (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebral folate transport deficiency (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy with brain stem and spinal cord involvement and high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
2-methyl-3-hydroxybutyric aciduria (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Isolated follicle stimulating hormone deficiency	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate, large ears, small head syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia, pyramidal signs, nystagmus, oculomotor apraxia syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebellar ataxia, intellectual disability, oculomotor apraxia, cerebellar cysts syndrome	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Autosomal recessive cerebellar ataxia with late-onset spasticity	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive myoclonic epilepsy with dystonia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, obesity, brain malformation, facial dysmorphism syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spectrin-associated autosomal recessive cerebellar ataxia	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial dyskinesia and facial myokymia (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Leukoencephalopathy, thalamus and brainstem anomalies, high lactate syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hot water reflex epilepsy	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Spastic ataxia with congenital miosis	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deafness, encephaloneuropathy, obesity, valvulopathy syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hyperprolactinemia	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypermethioninemia encephalopathy due to deficiency of adenosine kinase (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hypotonia, speech impairment, severe cognitive delay syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial cortical myoclonus	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Fragile X associated tremor ataxia syndrome (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia episódica tipo 7 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia episódica tipo 6 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia episódica tipo 4 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia episódica tipo 3 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia episódica tipo 5 (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Agenesis of corpus callosum and abnormal genitalia syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Oro-facial digital syndrome type 14	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pachygyria, intellectual disability, epilepsy syndrome (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Myosclerosis (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Action myoclonus renal failure syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperammonemic encephalopathy due to carbonic anhydrase VA deficiency (disorder)	es un[a]	False	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial focal epilepsy with variable foci	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Microcephalus, cerebellar hypoplasia, cardiac conduction defect syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Progressive external ophthalmoplegia, myopathy, emaciation syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hepatoencephalopathy due to combined oxidative phosphorylation defect type 1 (disorder)	es un[a]	True	trastorno hereditario del sistema nervioso	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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