363290007: Reproductive system hereditary disorder (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\hallazgo relacionado con el segmento abdominopélvico del tronco\hallazgo del aparato genitourinario\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\hallazgo relacionado con la estructura del tronco\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor
\enfermedad\Disorder of trunk (disorder)\trastorno del segmento abdominopélvico del tronco\Disorder of the genitourinary system (disorder)\trastorno del aparato reproductor\trastorno hereditario del aparato reproductor

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1181832017 trastorno hereditario del aparato reproductor es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181833010 trastorno hereditario del aparato reproductor (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482435019 Reproductive system hereditary disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755097012 Reproductive system hereditary disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
trastorno hereditario del aparato reproductor	es un[a]	trastorno del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato reproductor	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato reproductor	sitio del hallazgo	estructura anatómica del aparato reproductor	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de dismorfismo, baja estatura, sordera y trastorno del desarrollo sexual	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, hipogonadismo hipergonadotrófico y baja estatura	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipogonadismo hipogonadotrófico y retinitis pigmentosa	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disgenesia gonadal tipo XY con anomalías asociadas (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de trastorno del desarrollo sexual 46,XX con anomalías esqueléticas	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías esqueléticas, cutis laxo, craneoestenosis, genitales ambiguos, retardo y anomalías faciales	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, myopathy, short stature, endocrine defect syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked intellectual disability, hypogonadism, ichthyosis, obesity, short stature syndrome	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
infertilidad femenina por defecto de la zona pelúcida (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de alopecia, defecto neurológico progresivo y endocrinopatía (trastorno)	es un[a]	True	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cáncer de ovario localizado hereditario (trastorno)	es un[a]	False	trastorno hereditario del aparato reproductor	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

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