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363343008: Hereditary disorder of the visual system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1181845018 trastorno hereditario del aparato visual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181846017 trastorno hereditario del aparato visual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482488013 Hereditary disorder of the visual system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755157012 Hereditary disorder of the visual system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del aparato visual es un[a] trastorno del sistema visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND dentinogenesis imperfecta es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta with blue sclerae AND normal teeth es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia corneal hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Achromatopsia (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
xantoma de párpado (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
albinoidismo es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Oculocutaneous albinism es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Lenz microphthalmia syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nance-Horan syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Peters plus syndrome es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
SOX2 anophthalmia syndrome es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ohdo syndrome, Maat-Kievit-Brunner type es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Duane-radial ray syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
11p partial monosomy syndrome (disorder) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aicardi es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Horizontal gaze palsy with progressive scoliosis es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hyperferritinemia cataract syndrome es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital cataracts, facial dysmorphism and neuropathy es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinotic fundus (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ophthalmo-acromelic syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Retinal detachment and occipital encephalocele es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren primario con compromiso multiorgánico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso orgánico/sistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Sjögren secundario con compromiso multisistémico (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata azul congénita es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata sutural congénita es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Bradyopsia (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cerebroretinal microangiopathy with calcifications and cysts es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptoftalmía es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
dermoide corneal ligado al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de degeneración cocleosacular y cataratas es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia congénita de glándula lagrimal concomitante con aplasia congénita de glándula salival es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de goniodisgenesia con discapacidad intelectual y baja estatura es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome espondiloocular es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia de retina ligada al cromosoma X es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia congénita de cerebelo concomitante con degeneración tapetorretiniana es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa autosómica recesiva con apraxia oculomotriz tipo 1 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de distrofia muscular congénita con cataratas infantiles e hipogonadismo es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia y microcórnea tipo Seemanova es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia oculocerebral es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cataratas con frenillo bucal aberrante y retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera con cataratas y anomalías esqueléticas es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteoporosis y macrocefalia con ceguera e hipermovilidad articular es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
pterigión conjuntival autosómico dominante es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vitreorretinopatía hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con glaucoma y ausencia de seno frontal es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmia con anquilobléfaron y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alacrima congénita aislada es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipoplasia sindrómica del reborde orbitario es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neuropatía atáxica sensitiva con disartria y oftalmoparesia es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía debida a deficiencia de sulfito oxidasa es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con discapacidad intelectual, atresia anal y defecto urinario es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Joubert con defecto ocular es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mitocondrial de encefalomiopatía neurogastrointestinal es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia óptica hereditaria infantil con anomalía neurológica (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fisura de paladar con coloboma ocular y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de abléfaron y macrostomía es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome orofaciodigital tipo 9 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
criptoftalmos aislado (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción de conos con miopía ligado al cromosoma X (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía sindrómica debida a mutación del gen orthodenticle homeobox 2 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria con miopía y sordera neurosensorial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia espondiloepifisaria, craneosinostosis, fisura de paladar, catarata y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata y glaucoma (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de córnea frágil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita con ataxia y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de úvea con fisura de labio y paladar y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea con papila ectópica e hipoplasia macular es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Vici (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tricomegalia con degeneración del epitelio pigmentario de la retina y enanismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dismorfismo craneofacial con coloboma ocular y agenesia de cuerpo calloso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de glaucoma y apnea del sueño (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Microphthalmia with brain atrophy syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-oto-ocular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miocardiopatía con catarata y enfermedad de la cadera y vertebral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anoftalmía plus (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia cutánea con miopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia cerebelosa, arreflexia, pie cavo, atrofia óptica, hipoacusia neurosensorial (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma, cardiopatía congénita, dermatosis ictiosiforme, discapacidad intelectual y anomalías auditivas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
vasculopatía cerebrorretiniana (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Frank-Ter-Haar (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia, ptosis, discapacidad intelectual y obesidad familiar es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tarso corto con ausencia de pestañas inferiores (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dacriocistitis y osteopoiquilosis (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sordera, ceguera e hipopigmentación tipo yemenita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Siegler Brewer (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, miocardiopatía hipertrófica y miopatía mitocondrial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefaroptosis, miopía, ectopia de cristalino (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
retinopatía vascular hereditaria (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome hereditario de endoteliopatía, retinopatía, nefropatía y accidente cerebrovascular (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
microftalmía con anomalía cerebral y digital (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con defecto cutáneo lineal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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