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363343008: Hereditary disorder of the visual system (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Id Description Lang Type Status Case? Module
1181845018 trastorno hereditario del aparato visual es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1181846017 trastorno hereditario del aparato visual (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
482488013 Hereditary disorder of the visual system en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
755157012 Hereditary disorder of the visual system (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
trastorno hereditario del aparato visual es un[a] trastorno del sistema visual true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual es un[a] trastorno hereditario por sistema orgánico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trastorno hereditario del aparato visual sitio del hallazgo Structure of visual system (body structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de edema del nervio óptico y esplenomegalia es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de RAB18 es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de macrosomía, microftalmía y paladar hendido es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipotonía muscular progresiva, hipoacusia y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual con estrabismo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
encefalopatía epiléptica de inicio temprano, ceguera cortical, discapacidad intelectual y dismorfia facial (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
desprendimiento de retina regmatógeno autosómico dominante (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopía aislada rara es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de porencefalia, microcefalia y catarata bilateral congénita es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia frontonasal, microftalmía severa y hendidura facial severa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata congénita, hipoacusia y retraso severo del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, obesidad, prognatismo, anomalías de ojos y piel (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Verloes (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microftalmía con coloboma ocular congénito, obesidad, hipogenitalismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia foveal con catarata presenil (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ectopia lentis et pupillae (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de fóvea, defecto de decusación del nervio óptico y disgenesia de segmento anterior (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia, baja estatura y retinitis pigmentosa es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disfunción multisistémica del músculo liso (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de temblor, nistagmo, úlcera duodenal es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis tipo arlequín es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia con degeneración tapetorretiniana (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de megalocórnea, esferofaquia y glaucoma secundario (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
alacrima es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de vasculopatía retiniana con leucoencefalopatía cerebral y manifestaciones sistémicas (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espástica autosómica recesiva, atrofia óptica y disartria (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad muscular-ocular-encefálica con leucodistrofia multiquística bilateral (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
miopatía autosómica recesiva de comienzo en la infancia con oftalmoplejía externa (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalía de Axenfeld es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal, distrofia retiniana pigmentaria, ataxia cerebelosa y displasia esquelética es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neuropatía óptica hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Meretoja (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de blefarofimosis y discapacidad intelectual, tipo Say-Barber-Biesecker-Young-Simpson (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Lowe es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Marinesco-Sjögren syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Distichiasis-lymphedema syndrome es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial granulomatous inflammatory arthritis, dermatitis and uveitis (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica dominante es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
oftalmoplejía externa progresiva autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
esclerosis mesangial difusa con anomalías oculares es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia renal y aplasia retiniana es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata coraliforme es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de de Barsey (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Combined deficiency of sialidase AND beta galactosidase es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Rieger syndrome (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia grave del crecimiento, estrabismo, melanocitosis dérmica extensa y discapacidad intelectual es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, catarata congénita y dermatitis psoriasiforme es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso global del desarrollo, anomalías visuales, atrofia cerebelosa progresiva, hipotonía troncal es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia progresiva, crisis convulsivas, ceguera cortical y retraso del desarrollo es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de regresión psicomotriz, apraxia oculomotora, trastorno de movilidad y nefropatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía severa, retraso del desarrollo psicomotor, estrabismo y defecto cardíaco septal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia muscular, ataxia, retinitis pigmentosa y diabetes mellitus es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia de segmento anterior de ojo autosómica recesiva es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual grave, hipotonía, estrabismo, cara tosca, pies planovalgos (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ataxia espinocerebelosa autosómica recesiva, ceguera y sordera (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
parálisis congénita familiar de nervio patético (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculorrenocerebeloso grave (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anomalías oculares, aracnodactilia y cardiopatía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de lipodermoide epibulbar, apéndice preauricular y politelia (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
ataxia cerebelosa con apraxia oculomotora tipo 4 (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome multisistémico asociado a gen de subunidad alfa 5 de laminina (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipotonía infantil, anomalías oculomotoras, movimientos hiperquinéticos y retraso del desarrollo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía, laxitud articular generalizada y baja estatura (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
leucodistrofia hipomielinizante autosómica recesiva asociada a gen NKX6-2 es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso de neurodesarrollo, convulsiones, anomalías oftalmológicas, osteopenia y atrofia cerebelosa es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
apraxia ocular motora tipo Cogan es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de catarata, deficiencia de hormona de crecimiento, neuropatía sensitiva, hipoacusia neurosensorial y displasia esquelética (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de protrusión maxilar anterior, estrabismo y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de miopía autosómica dominante, retrusión de tercio medio facial, hipoacusia neurosensorial y displasia rizomélica (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retracción de Duane con sordera congénita (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
obstrucción congénita familiar de conducto nasolagrimal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculocerebrodental (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, discapacidad intelectual, nistagmo y obesidad (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Best vitelliform macular dystrophy (disorder) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad del ojo de pez es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
catarata congénita con microcórnea y opacidad corneal (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, dismorfia facial, anomalías oculares, anomalías congénitas múltiples (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
triopía (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipomagnesemia, hipercalciuria y nefrocalcinosis familiar con compromiso ocular severo (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratitis fugaz hereditaria (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual, cataratas de comienzo temprano y microcefalia es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraparesia espástica, cataratas, retraso del habla (trastorno) es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
edema macular cistoideo autosómico dominante es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Albinism es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Kearns-Sayre (trastorno) es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
osteogenia imperfecta con esclerótica azul es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
atrofia giriforme de la coroides Y/O retina es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary retinal dystrophy es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Gouty iritis es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Alstrom syndrome es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia coroidea hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
distrofia muscular oculofaríngea es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrophia bulborum hereditaria es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteogenesis imperfecta, recessive perinatal lethal, with microcephaly AND cataracts es un[a] True trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cross syndrome es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary optic atrophy es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ocular albinism es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Oguchi es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
queratoglobo de fragilidad corneal, esclerótica azul E hipermovilidad articular es un[a] False trastorno hereditario del aparato visual relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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