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36369001: 1p partial monosomy (disorder)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2021. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2174871000209119 monosomía parcial 1p es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2174881000209116 monosomía parcial 1p (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4555211016 1p partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555212011 1p partial monosomy (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4555213018 Partial deletion of the short arm of chromosome 1 en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
60698010 1p partial monosomy syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
768113011 1p partial monosomy syndrome (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
932738013 síndrome de monosomía parcial 1p es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
932739017 síndrome de monosomía parcial 1p (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


7 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Short arm of chromosome (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p es un[a] anomalía del par de cromosomas 1 false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p es un[a] deleción de parte de autosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p morfología asociada anomalía congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p morfología asociada Partial monosomy (morphologic abnormality) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p morfología asociada deleción de brazo corto de un cromosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía parcial 1p es un[a] deleción de parte del cromosoma 1 true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Sex chromosome (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
monosomía parcial 1p sitio del hallazgo Chromosome pair 1 (cell structure) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 1p morfología asociada deleción de brazo corto de un cromosoma false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción de porción media del brazo corto de cromosoma 1 es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 1 es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p35.2 (trastorno) es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno) es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chromosome 1p36 deletion syndrome (disorder) es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
1p31p32 microdeletion syndrome es un[a] True monosomía parcial 1p relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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