3642008: trastorno por deficiencia de esterilosulfatasa (EC 3.1.6.2) (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\Deficiency of steryl-sulphatase

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

194815011 Steryl-sulfate sulfohydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
194816012 Arylsulfatase C deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2599991018 trastorno por deficiencia de esterilosulfatasa (EC 3.1.6.2) es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2770314016 Disorder involving deficiency of steryl-sulfatase (EC 3.1.6.2) en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486444016 Arylsulphatase C deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486445015 Deficiency of steryl-sulphatase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486446019 Steryl-sulphate sulphohydrolase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
7154012 Deficiency of steryl-sulfatase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
768171019 Disorder involving deficiency of steryl-sulfatase (EC 3.1.6.2) (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
853706015 deficiencia de estéril - sulfatasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
853707012 trastorno por deficiencia de esterilosulfatasa (EC 3.1.6.2) (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Deficiency of steryl-sulphatase	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of steryl-sulphatase	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
deficiencia de sulfatasa placentaria (deficiencia de esteril sulfatasa ligada al cromosoma X) en una mujer (trastorno)	es un[a]	True	Deficiency of steryl-sulphatase	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
ictiosis ligada al sexo	es un[a]	True	Deficiency of steryl-sulphatase	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets