36799008: deficiencia de glutamato - cisteína ligasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Glutamate-cysteine ligase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Glutamate-cysteine ligase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Glutamate-cysteine ligase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Glutamate-cysteine ligase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the gamma-glutamyl cycle\Glutamate-cysteine ligase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\Glutamate-cysteine ligase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	Disorder of the gamma-glutamyl cycle	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	enzimopatía	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	insuficiencia enzimática específica	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Glutamate-cysteine ligase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Glutamate-cysteine ligase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa	es un[a]	False	Glutamate-cysteine ligase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa	hallazgo etiológico asociado	False	Glutamate-cysteine ligase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia hemolítica no esferocítica hereditaria por deficiencia de gamma glutamil cisteína sintetasa	Due to	True	Glutamate-cysteine ligase deficiency	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	5

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
197231019	Gamma-glutamylcysteine synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2476690017	Deficiency of glutamate-cysteine ligase	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
486552015	Gamma-glutamyl cysteine synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
61384015	Glutamate-cysteine ligase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
61385019	gamma-Glutamylcysteine synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
768591018	Glutamate-cysteine ligase deficiency (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
933760016	deficiencia de glutamato - cisteína ligasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
933761017	deficiencia de gamma glutamilcisteína sintasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
933762012	deficiencia de glutamato - cisteína ligasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module