371045000: síndrome de Down por translocación (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\...

\malformación congénita\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)

\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)
\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)

\Chromosomal disorder (disorder)\Autosomal chromosomal disorder (disorder)\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\inserción y translocación desequilibrada\Translocation Down syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\duplicación cromosómica\Autosomal duplication (disorder)\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\anomalía de par cromosómico\anomalía del par de cromosomas 21\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)
\Chromosomal disorder (disorder)\enfermedad cromosómica\trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno)\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)

\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Complete trisomy 21 syndrome\Translocation Down syndrome (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Translocation Down syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	trisomía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosomal translocation	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	es un[a]	Complete trisomy 21 syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	es un[a]	anomalía del par de cromosomas 21	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	es un[a]	inserción y translocación desequilibrada	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	Alteration of chromosome structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Sex chromosome (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	anomalía congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Translocation Down syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	Chromosomal translocation	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Translocation Down syndrome (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	morfología asociada	anormalidad celular Y/O subcelular	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Translocation Down syndrome (disorder)	sitio del hallazgo	Chromosome pair 21 (cell structure)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1196341016	Translocation Down syndrome (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209755010	Translocation Down syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1228917012	Translocation Down's syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1423269012	síndrome de Down por translocación	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1423270013	síndrome de Down por translocación (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module