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371169004: monosomía parcial (anomalía morfológica)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1196464015 Partial monosomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209870015 Partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1425493019 monosomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1425494013 monosomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial monosomy (morphologic abnormality) es un[a] Karyotype morphology true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción parcial distal de brazo largo de cromosoma 11 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 2q31.1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 8p23.1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 1q41q42 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de monosomía 1q distal morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 3q29 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 8q21.11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de monosomía 10q distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía 6p distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 17q23.1q23.2 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 19p13.12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 19p13.11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1p21.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 6p22 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp11.3 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 20p12.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 2p15p16.1 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 2p21 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 2q23.1 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 2q24 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 2q32q33 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 14q12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 15q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 16p11.2p12.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 16p13.11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 8p11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 4q21 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 5q14.3 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 6q25 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de deleción terminal 6q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
monosomía distal 10p (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1q21.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 1q44 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de microdeleción 16q24.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción 5q35 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 20q13.2q13.3 paterna morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía 9q22.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de hipoparatiroidismo, sordera y enfermedad renal morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 9
síndrome de microdeleción 8q13 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
3q13 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción de cromosoma Xp22.3 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
monosomía distal 17q morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 4 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 8 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 9 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 10 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 11 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 15 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 18 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 19 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 19 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del cromosoma 20 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 20 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del cromosoma 21 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del cromosoma 22 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de brazo largo de cromosoma 19 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del brazo corto del cromosoma 20 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción de parte del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 20q13.33 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 17q12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción distal 16p11.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
deleción de parte del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
enfermedad de Norrie atípica debida a monosomía Xp11.3 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción distal 22q11.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Alpha-thalassemia intellectual disability syndrome linked to chromosome 16 (disorder) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 5
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de monosomía 9p distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Distal 17p13.3 microdeletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
9p13 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
19p13.13 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 13q distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Proximal chromosome 18q deletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Distal chromosome 18q deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
2q33.1 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 3p distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía 7q36 distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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