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371169004: monosomía parcial (anomalía morfológica)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1196464015 Partial monosomy (morphologic abnormality) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1209870015 Partial monosomy en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1425493019 monosomía parcial es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1425494013 monosomía parcial (anomalía morfológica) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Partial monosomy (morphologic abnormality) es un[a] Karyotype morphology true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 4
síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 8q22.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 8q13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 12q14 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 14q11.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 20p13 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 7q31 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 7q31 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 9q31.1q31.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 13q12.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
síndrome de microdeleción 14q24.1q24.3 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 12p12.1 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 3q26q27 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía no distal (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía distal 7p (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de dismorfismo facial, retraso del desarrollo y anomalías de conducta debido a microdeleción 10p11.21p12.31 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de monosomía distal 20q (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
monosomía distal 4q (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 21q22.11q22.12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de discapacidad relacionado con tirosina cinasa 1A regulada por fosforilación de tirosina con especificidad doble debido a microdeleción de 21q22.13q22.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Williams syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Williams syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Potocki-Shaffer syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
11p partial monosomy syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción cromosómica 11p13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Chromosome 2q37 deletion syndrome morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 14q32 (trastorno) morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 11p15 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 12q15 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 17q11 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 20p12.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 3p25.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 5q22.2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 7p12-p14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 7p21.1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 9p24.3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de deleción 9q34 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
monosomía parcial 7p morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de blefarofimosis, epicanto inverso, ptosis plus morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome de deleción 12q24.31-q24.32 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
12q15q21.1 microdeletion syndrome (disorder) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del cromosoma 15 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del cromosoma 21 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal de brazo largo de cromosoma 12 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 8 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 9 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo largo del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción distal del brazo corto del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo corto del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción distal del brazo corto del cromosoma 8 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
microdeleción paterna 14q32.2 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo corto de cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 9 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción materna 15q11q13 morfología asociada False Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media de cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media de cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción de porción media del brazo largo de cromosoma 4 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción del brazo corto del cromosoma 18 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción del brazo largo del cromosoma 18 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción del brazo largo del cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de microdeleción 6q16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 6
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 8 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 9 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 7 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 5 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 4 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 18 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 2 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 17 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 16 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del cromosoma 13 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 10 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del cromosoma 21 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del cromosoma 14 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del cromosoma 15 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 8 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 12 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo largo del cromosoma 11 (trastorno) morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 6 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 1 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
deleción proximal del brazo corto del cromosoma 3 morfología asociada True Partial monosomy (morphologic abnormality) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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