389168002: síndrome de braquidactilia tipo B (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)

\hallazgo en la estructura de las extremidades\Deformity of limb (finding)\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\trastorno de los dedos\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\deficiencia longitudinal de parte de miembro\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Congenital anomaly of digit (disorder)\forma anormal congénita de los dedos\Brachydactyly\Brachydactyly syndrome type B (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	grupo de displasias acromesomélicas (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	Brachydactyly	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura musculoesquelética de extremidad	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tejido conjuntivo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de dígito (estructura corporal)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	4
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	morfología asociada	Abnormally short growth	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Brachydactyly syndrome type B (disorder)	sitio del hallazgo	dígito [como un todo]	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno)	es un[a]	True	Brachydactyly syndrome type B (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1463347018	Brachydactyly syndrome type B (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1483220017	Brachydactyly syndrome type B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1526034019	síndrome de braquidactilia tipo B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1580025012	síndrome de braquidactilia tipo B (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module