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398664009: deficiencia de uridina trifosfato-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1766583010 Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1778188017 Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783653010 Transferase deficiency galactosaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1783654016 Classical galactosaemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784041019 Transferase deficiency galactosemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1784042014 Classical galactosemia en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786510010 Deficiency of galactose-1-phosphate uridylyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786511014 Galactose-1-phosphate uridyl transferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786512019 GALT deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786513012 Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786514018 UTP-hexose-1-phosphate uridyltransferase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786515017 Deficiency of galactose-1-phosphate uridyl transferase en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1860657017 deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridiniltransferasa (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1860877010 deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridiniltransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2914538014 Deficiency of uridine triphosphate-hexose-1-phosphate uridylyltransferase en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2914763012 Deficiency of uridine triphosphate-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2917627011 deficiencia de UTP-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2917628018 deficiencia de uridina trifosfato-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2917629014 deficiencia de uridina trifosfato-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

3 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase es un[a] deficiencia de transferasa true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase es un[a] galactosemia false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase sitio del hallazgo estructura de sistema corporal false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase agente causal Uridine triphosphate-hexose-1-phosphate uridylyltransferase (substance) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase es un[a] trastorno medicamentoso false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
Classical galactosemia, homozygous Duarte-type es un[a] True Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosaemia, heterozygous type es un[a] True Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Classical galactosemia, homozygous Negro-type es un[a] True Deficiency of UTP-hexose-1-phosphate uridylyltransferase relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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