398680004: citrulinemia (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Citrullinemia (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\Citrullinemia (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of the urea cycle metabolism\Citrullinemia (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Citrullinemia (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Citrullinemia (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	Aminoacidaemia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	Disorder of the urea cycle metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinemia (disorder)	es un[a]	Hereditary disease	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
citrulinemia tipo I	es un[a]	True	Citrullinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
citrulinemia, de inicio tardío	es un[a]	False	Citrullinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, neonatal type	es un[a]	True	Citrullinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrullinaemia, subacute type	es un[a]	True	Citrullinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Citrin deficiency (disorder)	es un[a]	True	Citrullinemia (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1766599016	Citrullinemia (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1773235018	Citrullinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1774521013	Citrullinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786524014	Argininosuccinate synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786525010	ASS deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786526011	ASA synthase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786527019	Argininosuccinase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786528012	ASAS deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1786529016	Arginosuccinate synthetase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1803952016	citrulinemia (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1823113015	citrulinemia	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module