398958000: condrodisplasia punctata, tipo dominante ligada al cromosoma X (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Skin AND/OR mucosa finding (finding)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)

\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo general relacionado con partes blandas (hallazgo)\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)

\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema tegumentario\hallazgo en la piel\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo óseo\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del tegumento\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno hereditario del tegumento\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno fetal y/o neonatal de sistema tegumentario (trastorno)\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno tegumentario\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Disorder of bone (disorder)\Metabolic bone disease (disorder)\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Metabolic bone disease (disorder)\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\trastorno en el metabolismo del colesterol\trastorno de la síntesis de colesterol\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo y depósito de lípidos\trastorno de la síntesis de colesterol\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Disorder of soft tissue\trastorno de la piel Y/O del tejido celular subcutáneo (trastorno)\Disorder of skin (disorder)\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\grupo de la condrodisplasia punctata\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of integument\anomalía congénita de piel\genodermatosis\Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1766878011 Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1778432019 Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1789009011 condrodisplasia punctata, de tipo dominante relacionada con le cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1813128019 condrodisplasia punctata, de tipo dominante relacionada con le cromosoma X (trastorno) es descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2497271000209119 condrodisplasia punctata, tipo dominante ligada al cromosoma X (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2497281000209116 condrodisplasia punctata, tipo dominante ligada al cromosoma X es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2505141000209116 síndrome de Conradi-Hünermann es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2505151000209119 condrodistrofia congénita calcificante es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2505161000209117 síndrome de Conradi-Hünermann-Happle es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4594527011 Conradi Hünermann Happle syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594528018 X-linked chondrodysplasia punctata type 2 en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594529014 Chondrodystrophia calcificans congenita en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594530016 Happle syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2505131000209113 Se trata de una genodermatosis rara con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja. Es causada por mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión a Emopamil (EBP), que actúa como una esterol delta 8-delta7 isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal de la biosíntesis del colesterol. Una deficiencia de EBP conduce a la acumulación de 8-dehidrocolesterol (8DHC) y 8(9)-colestenol en la piel, plasma y otros tejidos corporales. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4594531017 A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and most common characteristic of ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Caused by mutations in the EBP gene (Xp11.23-p11.22) encoding the emopamil binding protein (EBP), which acts as a delta8-delta7-sterol isomerase that catalyzes the conversion of 8(9)-cholestenol to lathosterol in the distal cholesterol biosynthesis pathway. A deficiency in EBP leads to the accumulation of 8-dehydrocholesterol (8DHC) and 8(9)-cholestenol in the skin, plasma and other body tissues. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594532012 A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and most common characteristic of ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Caused by mutations in the EBP gene (Xp11.23-p11.22) encoding the emopamil binding protein (EBP), which acts as a delta8-delta7-sterol isomerase that catalyses the conversion of 8(9)-cholestenol to lathosterol in the distal cholesterol biosynthesis pathway. A deficiency in EBP leads to the accumulation of 8-dehydrocholesterol (8DHC) and 8(9)-cholestenol in the skin, plasma and other body tissues. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	Dysplasia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema musculoesquelético	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	trastorno de la síntesis de colesterol	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	genodermatosis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del tegumento	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	Metabolic bone disease (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	sitio del hallazgo	Skin structure	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	es un[a]	grupo de la condrodisplasia punctata	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	sitio del hallazgo	estructura ósea	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	morfología asociada	displasia congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1766878011	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1778432019	Chondrodysplasia punctata, X-linked dominant type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1789009011	condrodisplasia punctata, de tipo dominante relacionada con le cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1813128019	condrodisplasia punctata, de tipo dominante relacionada con le cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2497271000209119	condrodisplasia punctata, tipo dominante ligada al cromosoma X (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2497281000209116	condrodisplasia punctata, tipo dominante ligada al cromosoma X	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2505141000209116	síndrome de Conradi-Hünermann	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2505151000209119	condrodistrofia congénita calcificante	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2505161000209117	síndrome de Conradi-Hünermann-Happle	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4594527011	Conradi Hünermann Happle syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594528018	X-linked chondrodysplasia punctata type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594529014	Chondrodystrophia calcificans congenita	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594530016	Happle syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2505131000209113	Se trata de una genodermatosis rara con gran variación fenotípica y caracterizada más comúnmente por ictiosis siguiendo las líneas de Blaschko, condrodisplasia punctata (CDP), acortamiento asimétrico de las extremidades, cataratas y talla baja. Es causada por mutaciones en el gen EBP (Xp11.23-p11.22) que codifica la proteína de unión a Emopamil (EBP), que actúa como una esterol delta 8-delta7 isomerasa que cataliza la conversión de 8(9)-colestenol a latosterol en la via distal de la biosíntesis del colesterol. Una deficiencia de EBP conduce a la acumulación de 8-dehidrocolesterol (8DHC) y 8(9)-colestenol en la piel, plasma y otros tejidos corporales.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
4594531017	A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and most common characteristic of ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Caused by mutations in the EBP gene (Xp11.23-p11.22) encoding the emopamil binding protein (EBP), which acts as a delta8-delta7-sterol isomerase that catalyzes the conversion of 8(9)-cholestenol to lathosterol in the distal cholesterol biosynthesis pathway. A deficiency in EBP leads to the accumulation of 8-dehydrocholesterol (8DHC) and 8(9)-cholestenol in the skin, plasma and other body tissues.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4594532012	A rare genodermatosis disease with great phenotypic variation and most common characteristic of ichthyosis following the lines of Blaschko, chondrodysplasia punctata (CDP), asymmetric shortening of the limbs, cataracts and short stature. Caused by mutations in the EBP gene (Xp11.23-p11.22) encoding the emopamil binding protein (EBP), which acts as a delta8-delta7-sterol isomerase that catalyses the conversion of 8(9)-cholestenol to lathosterol in the distal cholesterol biosynthesis pathway. A deficiency in EBP leads to the accumulation of 8-dehydrocholesterol (8DHC) and 8(9)-cholestenol in the skin, plasma and other body tissues.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)