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400038003: síndrome de malformación congénita (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
1767958011 Congenital malformation syndrome (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1779310019 Congenital malformation syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1827661013 síndrome de malformación congénita (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1846044010 síndrome de malformación congénita es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3005370015 Multiple congenital malformations en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3006547017 Multiple congenital anomalies en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Congenital malformation syndrome (disorder) morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital malformation syndrome (disorder) Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital malformation syndrome (disorder) es un[a] malformación congénita true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital malformation syndrome (disorder) morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital malformation syndrome (disorder) ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital malformation syndrome (disorder) ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Congenital malformation syndrome (disorder) morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de misoprostol fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
embriopatía causada por retinoide es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
embriofetopatía causada por metimazol es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
efecto sobre el feto o recién nacido de la transferencia de alcohol por vía placentaria o mamaria es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome fetal por yodo es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome fetal por hidantoína es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de tolueno fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
malformación congénita causada por agentes citotóxicos es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
efecto sobre el feto o recién nacido del consumo materno de alcohol es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de captopril/enalapril fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
embriopatía causada por micofenolato mofetilo es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de carbamazepina fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de cocaína fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de benzodiazepina fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de minoxidil fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de primidona fetal es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
embriofetopatía causada por indometacina es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
embriopatía causada por fenobarbital es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcórnea, atrofia coriorretiniana miópica y telecanto es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
trombocitopenia amegacariocítica con malformación congénita es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del primer y segundo arcos branquiales es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación esquisis es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome congénito de braquiesófago, estómago intratorácico, y anomalías vertebrales (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, retraso del desarrollo y defectos cardíacos congénitos (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Madelung's deformity es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afaquia, iris hipoplásico, microftalmía y microcórnea congénita (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes malformativos congénitos secundarios a causas exógenas es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad de Klippel es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Osteochondrodysplasia with osteopetrosis (disorder) es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformaciones congénitas múltiples es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia gonadal con disfunción auditiva, herencia autosómica recesiva es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita que afecta el aspecto facial es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita asociados con talla baja es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita que comprometen miembros es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformación congénita con alteraciones metabólicas es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Biemond es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ullrich-Feichtiger, quimera es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndromes de malformaciones congénitas con otros cambios esqueléticos (trastorno) es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación congénita debida a causa exógena conocida es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Aplasia cutis congenita due to underlying malformation (Type 4) (disorder) Due to True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Aplasia cutis congenita secondary to malformation syndrome (Type 9) (disorder) Associated with (attribute) True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
síndrome óculo-cerebro-cutáneo Associated with (attribute) True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Oromandibular-limb hypogenesis spectrum es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Facial milia, lobate tongue, lingual and labial frenula syndrome (disorder) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
secuencia de anomalía congénita es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de anomalías congénitas es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cleft palate lateral synechia syndrome es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
cicatrices bitemporales con pestañas anormales es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cardio-acral-facial syndrome (disorder) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
asociación de anomalía congénita es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Acromegaloid phenotype with cutis verticis gyrata and corneal leukoma (disorder) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cardio-facio-cutaneous syndrome (disorder) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anomalías fetales congénitas múltiples (trastorno) es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Carpenter (trastorno) es un[a] False Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
First and second branchial arch syndrome es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Pai (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Miles Carpenter (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Armfield (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
discapacidad intelectual ligada al cromosoma X tipo Abidi (trastorno) es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
antecedente familiar de anomalías congénitas múltiples hallazgo asociado True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
síndrome de Gorlin-Chaudhry-Moss es un[a] True Congenital malformation syndrome (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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