401138005: síndrome de Pena-Shokeir tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\Deformity (finding)\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\Deformity (finding)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)

\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\hallazgo relacionado con la movilidad articular (hallazgo)\amplitud de movimiento articular-hallazgo\limitación del movimiento articular\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo relacionado con el movimiento (hallazgo)\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)

\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\hallazgo articular\deformidad articular\deformidad articular múltiple\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\hallazgo en el sistema musculoesquelético\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)

\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de región articular (trastorno)\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\lesión articular\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\trastorno del sistema esquelético\Arthropathy (disorder)\Polyarthropathy\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Movement disorder\Contracture of joint\contractura de múltiples articulaciones\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital malformation syndrome (disorder)\síndrome de malformaciones congénitas múltiples\síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)
\enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\deformidad congénita\artrogriposis (trastorno)\Inherited arthrogryposis\Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	morfología asociada	estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	Pathological process (attribute)	proceso de desarrollo patológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	síndrome de malformación múltiple con hallazgos cerebrales Y/O neuromusculares inusuales	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	Arthrogryposis multiplex congenita (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	Inherited arthrogryposis	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	interpreta	amplitud de movimiento articular	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	tiene interpretación	Decreased	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de región articular (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	sitio del hallazgo	estructura articular de múltiples áreas del cuerpo (estructura corporal)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	morfología asociada	Contracture (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	es un[a]	fenotipo de Pena-Shokeir (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	sitio del hallazgo	Brain structure	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	morfología asociada	malformación congénita	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	morfología asociada	deformidad del desarrollo	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1769059014	Pena-Shokeir syndrome type I (disorder)	en	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1780339018	Pena-Shokeir syndrome type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787452014	Fetal akinesia-hypokinesia sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787453016	Pena-Shokeir phenotype	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787454010	Foetal akinesia-hypokinesia sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1803009019	síndrome de Pena-Shokeir tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1815019016	síndrome de Pena-Shokeir tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3034831000209115	síndrome de artrogriposis múltiple congénita e hipoplasia pulmonar	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3034841000209112	secuencia de aquinesia-hipoquinesia fetal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5171547012	Arthrogryposis multiplex congenita, pulmonary hypoplasia syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171548019	FADS - foetal akinesia deformation sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5171549010	FADS - fetal akinesia deformation sequence	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)