403834003: Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (disorder)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo relacionado con la temperatura (hallazgo)\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD

\hallazgo en los signos vitales\hallazgo relacionado con la temperatura corporal\temperatura corporal anormal\Body temperature above reference range\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD

\enfermedad\enfermedad genética\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\Febrile disorder (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\Disorder of immune function (disorder)\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of immune structure (disorder)\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema inmunitario\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\trastorno inflamatorio\inflamación de estructuras o tejidos corporales específicos\inflamación de sistemas corporales específicos\trastorno inflamatorio del sistema inmunitario\enfermedad autoinflamatoria (trastorno)\síndrome autoinflamatorio monogénico\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\enfermedad metabólica\enzimopatía\insuficiencia enzimática específica\deficiencia de transferasa\deficiencia de mevalonato cinasa\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\trastorno del metabolismo lipídico\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD
\enfermedad\Recurrent disease (disorder)\Hereditary periodic fever (disorder)\síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2003. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

1771760012 Hyper-IgD periodic fever syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782838014 Hyper-IgD periodic fever syndrome (HIDS) en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787885011 Hyper-IgD periodic fever syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787886012 HIDS - hyper-IgD periodic fever syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1801682017 síndrome de fiebre periódica asociada con hiperinmunoglobulinemia D (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
1845027015 síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2588060019 síndrome de fiebre periódica asociada con hiperinmunoglobulinemia D es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2969342012 Hyper-immunoglobulin D periodic fever syndrome en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2969553017 Hyper-immunoglobulin D periodic fever syndrome (disorder) en descripción completa Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3106711000209110 hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (trastorno) es descripción completa Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3106721000209115 hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5238557012 Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238558019 Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238559010 Hyperimmunoglobulinaemia D with periodic fever en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238563015 Periodic fever Dutch type en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3190371000209119 Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y manifestaciones cutáneas). La enfermedad suele comenzar en el primer año de vida y raramente después de los 5 años de edad. El HIDS es un síndrome hereditario causado por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa (MVK) (12q24). Las mutaciones de MVK conducen a una actividad enzimática reducida, aunque no abolida. Esto se traduce en un control deficiente de la producción de mediadores inflamatorios, que a su vez provoca episodios inflamatorios (fiebre). La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo. es definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
5238560017 A rare autoinflammatory disease and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterised by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhoea, arthralgia and skin manifestations). The disease usually begins in the first year of life and rarely after 5 years of age. HIDS is an inherited syndrome caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene (12q24). These MVK mutations lead to reduced, but not abolished enzyme activity. This in turn leads to impaired control of the production of inflammatory mediators, which in turn cause inflammatory (fever) attacks. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238561018 A rare autoinflammatory disease and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterized by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhea, arthralgia and skin manifestations). The disease usually begins in the first year of life and rarely after 5 years of age. HIDS is an inherited syndrome caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene (12q24). These MVK mutations lead to reduced, but not abolished enzyme activity. This in turn leads to impaired control of the production of inflammatory mediators, which in turn cause inflammatory (fever) attacks. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance. en definición Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	morfología asociada	Inflammatory morphology (morphologic abnormality)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	curso clínico	recurrente	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	Associated with (attribute)	Fever (finding)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	interpreta	Body temperature (observable entity)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	tiene interpretación	por encima del rango de referencia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	3
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	sitio del hallazgo	estructura del sistema inmunológico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	Pathological process (attribute)	Abnormal immune process (qualifier value)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	deficiencia de mevalonato cinasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	trastorno del metabolismo lipídico	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	trastorno hereditario del sistema inmunitario	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es un[a]	Hereditary periodic fever (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

conjunto de referencia de anotación de componente con valor de cadena de caracteres (metadato fundacional)

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
1771760012	Hyper-IgD periodic fever syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1782838014	Hyper-IgD periodic fever syndrome (HIDS)	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787885011	Hyper-IgD periodic fever syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1787886012	HIDS - hyper-IgD periodic fever syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
1801682017	síndrome de fiebre periódica asociada con hiperinmunoglobulinemia D (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
1845027015	síndrome de fiebre periódica asociada con hiper-IgD	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2588060019	síndrome de fiebre periódica asociada con hiperinmunoglobulinemia D	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2969342012	Hyper-immunoglobulin D periodic fever syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2969553017	Hyper-immunoglobulin D periodic fever syndrome (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3106711000209110	hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3106721000209115	hiperinmunoglobulinemia D con fiebre periódica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5238557012	Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238558019	Hyperimmunoglobulinemia D with periodic fever	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238559010	Hyperimmunoglobulinaemia D with periodic fever	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238563015	Periodic fever Dutch type	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
3190371000209119	Es una enfermedad autoinflamatoria poco frecuente, y una forma de deficiencia de mevalonato cinasa (MKD; por sus siglas en inglés), caracterizada por episodios periódicos de fiebre y una reacción inflamatoria sistémica (linfadenopatía cervical, dolor abdominal, vómitos, diarrea, artralgia y manifestaciones cutáneas). La enfermedad suele comenzar en el primer año de vida y raramente después de los 5 años de edad. El HIDS es un síndrome hereditario causado por mutaciones del gen de la mevalonato cinasa (MVK) (12q24). Las mutaciones de MVK conducen a una actividad enzimática reducida, aunque no abolida. Esto se traduce en un control deficiente de la producción de mediadores inflamatorios, que a su vez provoca episodios inflamatorios (fiebre). La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico recesivo.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5238560017	A rare autoinflammatory disease and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterised by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhoea, arthralgia and skin manifestations). The disease usually begins in the first year of life and rarely after 5 years of age. HIDS is an inherited syndrome caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene (12q24). These MVK mutations lead to reduced, but not abolished enzyme activity. This in turn leads to impaired control of the production of inflammatory mediators, which in turn cause inflammatory (fever) attacks. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5238561018	A rare autoinflammatory disease and form of mevalonate kinase deficiency (MKD), characterized by periodic attacks of fever and a systemic inflammatory reaction (cervical lymphadenopathy, abdominal pain, vomiting, diarrhea, arthralgia and skin manifestations). The disease usually begins in the first year of life and rarely after 5 years of age. HIDS is an inherited syndrome caused by mutations in the mevalonate kinase (MVK) gene (12q24). These MVK mutations lead to reduced, but not abolished enzyme activity. This in turn leads to impaired control of the production of inflammatory mediators, which in turn cause inflammatory (fever) attacks. The disease follows an autosomal recessive pattern of inheritance.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)