405288003: enfermedad de la orina en jarabe de arce, tipo intermitente (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\trastorno del metabolismo de aminoácidos de cadena ramificada\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)
\enfermedad metabólica\enzimopatía\Maple syrup urine disease\Intermittent maple syrup urine disease (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Intermittent maple syrup urine disease (disorder)	es un[a]	Maple syrup urine disease	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Intermittent maple syrup urine disease (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Intermittent maple syrup urine disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2149118017	Intermittent maple syrup urine disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2157108014	Intermittent maple syrup urine disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2163055019	Intermittent branched chain ketoaciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2163056018	Partial branched chain ketoacid dehydrogenase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2163057010	Intermittent branched-chain ketoaciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2178698016	enfermedad de la orina en jarabe de arce, tipo intermitente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2178700013	cetoaciduria de cadena ramificada, tipo intermitente	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2199979015	enfermedad de la orina en jarabe de arce, tipo intermitente (trastorno)	es	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module