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405824009: prueba genética (procedimiento)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2149654019 Genetic test (procedure) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2157598014 Genetic test en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2165948015 prueba genética es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2166217012 prueba genética (procedimiento) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


39 descendants. Search Descendants:

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Genetic test (procedure) es un[a] Laboratory test true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic test (procedure) método evaluación - acción (calificador) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Genetic test (procedure) método evaluación - acción (calificador) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
grupo sanguíneo O>Hm<^B^ interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fenotipo Ch - Rg interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
M+ phenotype (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Gene re-arrangement, gamma chain, T cell antigen receptor interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
fenotipo Inab interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Lu(b-) phenotype (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Fy(a+b+) phenotype (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Weak Fy^b^ phenotype interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fenotipo LuLu interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
hallazgo genético detectado (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hallazgo genético detectado (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hallazgo genético negativo interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
hallazgos genéticos normales interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama no detectado (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama detectado (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
marcador genético de susceptibilidad a cáncer de mama no detectado (hallazgo) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Point mutation (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Chromosome microdeletion (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación de ácido desoxirribonucleico mitocondrial 1555 A a G no detectada (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
mutación de ADN mitocondrial 1555 A a G positiva interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
heterocigosidad para mutación de gen protocadherina 19 detectada (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
amplificación de gen de factor de crecimiento epidérmico humano 2 no detectada (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Aromatase excess syndrome interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación positiva del gen de cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Mosaic Turner syndrome (disorder) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
disgenesia gonadal mixta interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Mosaicism 45, X or other cell line with abnormal sex chromosome interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
mosaicismo 45, X; 46, XX interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
proteína tumoral p53 detectada (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
susceptibilidad genética a trastorno genético interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
susceptibilidad genética al cáncer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
mutación genética para cáncer de colon no relacionado con poliposis hereditaria detectada (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Rhc negativo interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Rhc positivo interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
fenotipificación de antígeno leucocítico humano (procedimiento) es un[a] False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 intermediate metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 normal metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily D member 6 ultra-rapid metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
UGT1A1 poor metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Uridine diphosphate glucuronosyltransferase family 1 member A1 intermediate metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
UGT1A1 normal metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Thiopurine S-methyltransferase poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
TPMT intermediate metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
TPMT normal metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Dihydropyrimidine dehydrogenase poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
DPYD intermediate metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Dihydropyrimidine dehydrogenase normal metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
CYP2C9 intermediate metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 9 normal metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 poor function (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
SLCO1B1 decreased function interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
SLCO1B1 normal function interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Solute carrier organic anion transporter family member 1B1 increased function (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
CYP2B6 poor metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 intermediate metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily B member 6 normal metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
CYP2C19 intermediate metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
CYP2C19 normal metabolizer interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 rapid metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 2 subfamily C member 19 ultra-rapid metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Proteus syndrome interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
nevo en empedrado interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Port-wine stain in proteus syndrome (disorder) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 3
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 poor metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 intermediate metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Cytochrome P450 family 3 subfamily A member 5 normal metabolizer (finding) interpreta True Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
metabolizador extenso del miembro 6 del citocromo P450 familia 2, subfamilia D (hallazgo) interpreta False Genetic test (procedure) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

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Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)

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