410050000: manifestación clínica de deficiencia de carnosinasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)\Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2465501012 Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2471777017 Clinical manifestation of carnosinase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2477712013 Clinical manifestation of aminoacyl-histidine dipeptidase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2486601015 manifestación clínica de deficiencia de carnosinasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2486602010 manifestación clínica de deficiencia de carnosinasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)	es un[a]	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)	Due to	deficiencia de aminoacil - histidina dipeptidasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Carnosinuria (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Carnosinemia (disorder)	es un[a]	True	Clinical manifestation of carnosinase deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Reference Sets

Latin American Spanish language reference set

Chile language reference set (foundation metadata concept)