410056006: tirosinemia tipo I (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria\Tyrosinemia type I (disorder)

\Hereditary cancer-predisposing syndrome\Tyrosinemia type I (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\Tyrosinemia type I (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\hipertirosinemia hereditaria\Tyrosinemia type I (disorder)
\enfermedad metabólica\Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)\Tyrosinemia type I (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Tyrosinemia type I (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Tyrosinemia type I (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of acid-base balance\acidemia\Aminoacidaemia\Hypertyrosinaemia\hipertirosinemia hereditaria\Tyrosinemia type I (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	hipertirosinemia hereditaria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	Due to	deficiencia de fumarilacetoacetasa	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Tyrosinemia type I (disorder)	ocurrencia	congénito	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Tyrosinemia type I (disorder)	es un[a]	Hereditary cancer-predisposing syndrome	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2465507011	Tyrosinemia type I (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2469188016	Tyrosinaemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2469662018	Tyrosinemia type I	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2486613013	tirosinemia tipo I (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2486614019	tirosinemia tipo I	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3470981000209110	tirosinemia hepatorrenal	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3470991000209113	tirosinemia tipo I asociada al gen FAH (fumarilacetoacetasa hidrolasa)	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3779131000209114	tirosinemia tipo 1	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5310038017	Hepatorenal tyrosinemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310039013	Tyrosinaemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310040010	FAH-gene related tyrosinemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310041014	Tyrosinemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310042019	FAH-gene related tyrosinaemia type 1	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5310043012	Hepatorenal tyrosinaemia	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)