410059004: aciduria por deficiencia de hidroximetilglutaril-CoA-liasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)
\enfermedad metabólica\Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)
\enfermedad metabólica\Disorder of lipoprotein AND/OR lipid metabolism (disorder)\Disorder of fatty acid metabolism\defecto de oxidación de ácidos grasos\Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jul 2004. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	es un[a]	defecto de oxidación de ácidos grasos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	Due to	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	es un[a]	Clinical manifestation of enzyme deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	es un[a]	Non-amino organic acidemia AND/OR aciduria	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	Due to	hidroximetilglutaril-CoA liasa, deficiencia (trastorno)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
2465510016	Hydroxymethylglutaric aciduria (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2471783019	Hydroxymethylglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2486619012	aciduria por deficiencia de hidroximetilglutaril-CoA-liasa (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2486620018	aciduria por deficiencia de hidroximetilglutaril-CoA-liasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3944851000209119	aciduria 3-hidroxi-3-metilglutárica	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3944861000209117	deficiencia de HMG-CoA liasa	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
5438143018	3-hydroxy-3-methylglutaryl-CoA lyase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438144012	3-hydroxy-3-methylglutaric aciduria	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5438145013	HMG-CoA lyase deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)