413356003: deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\enfermedad metabólica\...

\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of tyrosine metabolism (disorder)\4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)

\enzimopatía\4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

2530082011 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2533518013 4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2537080017 4-Hydroxyphenylpyruvate hydroxylase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2541536017 deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2543275018 deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato hidroxilasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2544735019 deficiencia de 4-hidroxifenilpiruvato dioxigenasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)	es un[a]	Disorder of tyrosine metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Tyrosinemia type III (disorder)	es un[a]	True	4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hawkinsinuria (disorder)	es un[a]	True	4-Hydroxyphenylpyruvate dioxygenase deficiency (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets