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414395005: trastorno hereditario de glóbulos blancos (trastorno)


Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jan 2005. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2530856015 Hereditary white blood cell disorder (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2534321015 Hereditary white blood cell disorder en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2541956013 trastorno hereditario de glóbulos blancos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2542077011 trastorno hereditario de glóbulos blancos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module


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Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Hereditary white blood cell disorder (disorder) Pathological process (attribute) Abnormal immune process (qualifier value) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Hereditary white blood cell disorder (disorder) es un[a] Hereditary disorder of cellular element of blood (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) es un[a] White blood cell disorder (disorder) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) es un[a] trastorno hereditario del sistema inmunitario true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) morfología asociada White blood cell abnormality false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo relacionado con los leucocitos (hallazgo) false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) sitio del hallazgo estructura de sistema corporal true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Hereditary white blood cell disorder (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary white blood cell disorder (disorder) tiene manifestación definitoria (atributo) hallazgo del sistema inmunológico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
poiquilodermia con neutropenia es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pancitopenia con retraso del desarrollo es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de neutropenia congénita, mielofibrosis y nefromegalia (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia diseritropoyética ligada al cromosoma X con plaquetas anormales y neutropenia (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia aplásica hereditaria aislada (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
neutrofilia hereditaria es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Familial hemophagocytic lymphohistiocytosis (disorder) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de onicotricodisplasia es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de desregulación inmunitaria, enfermedad inflamatoria intestinal, artritis, infecciones recurrentes y linfopenia es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
espectro de inmunodeficiencia combinada y enteropatía (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autoinflamatorio, fiebre periódica y enterocolitis de la lactancia (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de talla baja, atrofia óptica, anomalía de Pelger-Huët (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
verrugas, hipogammaglobulinemia, infecciones y mielocatexis es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de la adhesión leucocitaria es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutatión sintasa es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del leucocito perezoso es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anemia aplásica, discapacidad intelectual, enanismo (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de citopenia, autoinflamación, erupción, episodios de linfohistiocitosis hemofagocítica de inicio neonatal (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de May Hegglin es un[a] False Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
inmunodeficiencia combinada grave, con disgenesia reticular es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
eosinofilia hereditaria es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Chronic granulomatous disease (disorder) es un[a] False Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hipersegmentación hereditaria es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Chédiak - Higashi es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disgenesia reticular es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heritable disorder of neutrophil production (disorder) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Heritable disorder of neutrophil function (disorder) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
anemia de Fanconi (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Shwachman es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
periodontitis concomitante con agranulocitosis genética infantil es un[a] False Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mastocitosis cutánea, baja estatura y pérdida de audición (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
disqueratosis congénita con retinopatía exudativa bilateral es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno) es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ataxia pancytopenia syndrome es un[a] True Hereditary white blood cell disorder (disorder) relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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