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41443008: síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
69120017 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69121018 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778232013 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945109010 síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
945110017 síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome oculootorradial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Ballard (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Catel Manzke (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia preaxial, polidactilia postaxial e hipospadias (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Fuhrmann (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma de mácula, fisura de paladar y hallux valgo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de bocio multinodular, riñones quísticos y polidactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión, anomalía cardíaca, herencia autosómica recesiva, defecto vertebral, anomalía auricular y defecto radial es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual severa, epilepsia, anomalías anales e hipoplasia falángica distal es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de criptomicrotia y braquidactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Temple-Baraitser es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
5-amino-4-imidazol carboxamida ribosiduria es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de paraplejía, braquidactilia y epífisis cónicas es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de apéndice caudal y sordera es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de craneosinostosis y aplasia de peroné es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de mano hendida, uropatía obstructiva, espina bífida y defecto diafragmático es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinfalangismo con múltiples anomalías de manos y pies es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y sinfalangismo distal es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia y dedo gordo varo preaxial es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia congénita de cúbito y pie hendido es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
camptobraquidactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de osteosarcoma, anomalías de los miembros y macrocitosis eritroide es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de tibia, polidactilia y quiste aracnoideo es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Banki es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y luxación de rótula es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia con taurinuria es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia con pulgar largo es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia y miopía es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia preaxial, colobomas y discapacidad intelectual es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microcefalia, anomalías digitales y discapacidad intelectual es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de Dandy-Walker con polidactilia postaxial es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de rigidez de pulgar, braquidactilia y discapacidad intelectual es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia, hemivértebra y disgenesia urogenital e intestinal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Atrioventricular septal defect, blepharophimosis, radial and anal defect syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
X-linked lethal multiple pterygium syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Intellectual disability, spasticity, ectrodactyly syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Tibial hemimelia, polysyndactyly, triphalangeal thumb syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hartsfield syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Carney complex, trismus, pseudocamptodactyly syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Cono-spondylar dysplasia (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome radio-renal es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de extremidad inferior e hipospadias es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polineuropatía, discapacidad intelectual, acromicria y menopausia prematura es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pulgar, alopecia y anomalías pigmentarias es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ectrodactilia polidactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad en varo del dedo gordo-polisindactilia preaxial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de radio ausente-anomalías anogenitales (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica-sindactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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