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41443008: síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal (trastorno)

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
69120017 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69121018 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778232013 Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945109010 síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
945110017 síndrome de malformación múltiple con anomalía de los miembros como característica principal (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

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Expanded Value Set

Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada estructura morfológicamente anormal (anomalía morfológica) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature Pathological process (attribute) proceso de desarrollo patológico true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature es un[a] síndrome de malformaciones congénitas múltiples true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada malformación congénita false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature morfología asociada deformidad del desarrollo false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1
Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature ocurrencia congénito false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group
síndrome de microdeleción 14q22q23 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y anomalías dentales y vertebrales es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afonía, sordera, distrofia retiniana, hallux bífido y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de retraso del desarrollo asociado a fibulina 1, anomalía del sistema nervioso central y sindactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de braquidactilia preaxial de Temtamy es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hiperfalangia de dedos de la mano, anomalías de los dedos de los pies y pectus excavatus severo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné, campomelia tibial y oligosindactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deficiencia radial e hipoplasia tibial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia toracomélica es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia y nistagmo debido a microduplicación 2q31.1 es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sindactilia, camptodactilia y clinodactilia de quintos dedos de las manos y dedos de los pies bífidos (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ictiosis, baja estatura, braquidactilia, microesferofaquia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de síndactilia, polidactilia y lóbulo auricular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco, hamartoma de lengua y polisindactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de atresia de conducto auditivo externo, astrágalo vertical e hipertelorismo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pterigión antecubital (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome odontotricomélico es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Hand-foot-genital syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Timothy tipo 2 (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrocardiofacial es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de pulgar trifalángico y polisindactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
manos y pies en espejo con defecto nasal concomitante es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
acrocefalosindactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de malformación de pie hendido y polidactilia mesoaxial (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Waardenburg tipo 3 es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia en espejo, segmentación vertebral y defecto de miembros es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome autosómico dominante de polidactilia preaxial e hipertricosis de dorso superior es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
braquidactilia de Sugarman es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de baja talla, braquidactilia, obesidad y retraso global del desarrollo (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de disrafismo, fisura labiopalatina, defectos por reducción de extremidades es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Timothy syndrome type 1 (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Kantaputra (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia mesomélica tipo Savarirayan es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Klippel Trénaunay invertido (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome dorsoventral relacionado con el gen EN1 es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia mesomélica, anomalías digitales y discapacidad intelectual es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia femoral y facies inusual (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de la membrana poplítea es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en extremidades (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Holt-Oram syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Multiple malformation syndrome with facial-limb defects as major feature es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Levy-Hollister syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Nievergelt's syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Adams-Oliver syndrome es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Poland anomaly es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome del pterigión poplíteo es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de reducción de miembro - ictiosis es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Aase es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Grebe es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Escobar es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polisindactilia es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia radial - trombocitopenia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
RAPADILINO syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Ophthalmo-acromelic syndrome (disorder) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia rizomélica tipo Patterson Lowry es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
complejo miembros-pared corporal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto de miembro superior con anomalías oculares y auditivas es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de espondilocamptodactilia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de discapacidad intelectual y baja estatura con contractura de mano y anomalías genitales es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de hipoplasia de cuerpo calloso, discapacidad intelectual, pulgares en aducción, espasticidad e hidrocefalia es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de deformidad de pierna por ausencia y cataratas congénitas es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome mamario-digitoungueal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome WT extremidades-sangre (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de focomelia-DK (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de sinostosis radiocubital con microcefalia y escoliosis (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de anquilosis de estribo con pulgar y dedos del pie anchos (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de ausencia de pulgar con baja estatura e inmunodeficiencia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acropectoral (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectororrenal (trastorno) es un[a] False Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-reno-ocular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia acropectorovertebral es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acrorrenal (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
campomelia tipo Cumming (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia y estatura elevada con escoliosis y pérdida de la audición (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de camptodactilia tipo Guadalajara 2 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome acro-dermato-ungueal-lagrimal-dental (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aniridia y rótula ausente (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de afalangia y sindactilia con microfefalia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
sindactilia tipo 7 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Cooks (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Capra DeMarco (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
craneosinostosis tipo Filadelfia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Curry Jones (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de displasia ectodérmica con ectrodactilia y distrofia macular (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de dimelia diplopodia de peroné (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
displasia falangoepifisaria con forma de ángel (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de defecto cardíaco y acortamiento de las extremidades (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo 2 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo 3 (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de polidactilia postaxial y discapacidad intelectual (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de quinto metacarpiano corto y resistencia a la insulina (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de aplasia de peroné y ectrodactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de coloboma macular con bradidactilia tipo B (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con sordera y polidactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de enfermedad de Hirschsprung con braquidactilia tipo D (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de microgastria congénita con defecto de reducción de miembro (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de derivado de conducto de Muller persistente con linfangiectasia y polidactilia (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de agenesia pulmonar con defecto cardíaco y anomalía de pulgar (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
síndrome de Karsch Neugebauer (trastorno) es un[a] True Multiple malformation syndrome with limb defect as major feature relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)

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