41788008: enfermedad por deficiencia hereditaria de factor IX (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\...

\hallazgo funcional\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\...

\Factor IX deficiency (disorder)\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)

\hemofilia\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)

\enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\Factor IX deficiency (disorder)\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)
\enfermedad\trastorno del sistema hemostático\trastorno de la coagulación sanguínea\déficit de los factores de la coagulación\hemofilia\Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)

Status: current, estado de definición: concepto suficientemente definido. Date: 31-Jul 2018. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	tiene interpretación	anormal	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	interpreta	función hemostática	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	2
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	hemofilia	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario del sistema hematológico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	trastorno hereditario por sistema orgánico	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	tiene manifestación definitoria (atributo)	hallazgo en el sistema hemostático	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	Hereditary coagulation factor deficiency	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	sitio del hallazgo	Entire hematological system (body structure)	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	enfermedad congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	es un[a]	Factor IX deficiency (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
Acquired factor IX deficiency disease	es un[a]	False	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria leve de factor IX	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia hereditaria moderada de factor IX	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad severa por deficiencia hereditaria de factor IX (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hemofilia B de Leyden (trastorno)	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Congenital factor IX deficiency without inhibitor (disorder)	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease without inhibitor (disorder)	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Hereditary factor IX deficiency disease with inhibitor (disorder)	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
variante de deficiencia congénita del factor IX	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia congénita del factor IX con inhibidor	es un[a]	True	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets

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Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
197592013	Factor IX deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2786800010	Hereditary factor IX deficiency disease (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2798113014	enfermedad por deficiencia hereditaria de factor IX (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2802597014	enfermedad por deficiencia hereditaria de factor IX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2802599012	enfermedad por deficiencia hereditaria de factor IX ligada al sexo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
2806607011	deficiencia congénita de factor IX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
493094016	Haemophilia B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493095015	Congenital factor IX deficiency	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69707012	Hemophilia B	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69708019	Hemophilia B, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69709010	Hereditary factor IX deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69710017	Christmas disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69711018	Sex-linked factor IX deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69712013	PTC deficiency disease	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69713015	Haemophilia B, NOS	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778615016	Hemophilia B (disorder)	en	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945925018	hemofilia B	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945926017	deficiencia hereditaria de factor IX	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945927014	enfermedad de Christmas	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945928016	deficiencia de factor IX ligada al sexo	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945929012	enfermedad de deficiencia de PTC	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
945930019	hemofilia B (trastorno)	es	descripción completa	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module