41797007: deficiencia de 5, 10 - metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\...

\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

\Autosomal hereditary disorder\trastorno hereditario autosómico recesivo\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Inherited disorder of folate metabolism (disorder)\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency
\enfermedad metabólica\enzimopatía\5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

3035567016 Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
69726016 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
778625014 5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
945950015 deficiencia de 5, 10 - metilentetrahidrofolato reductasa es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
945951016 deficiencia de 5, 10 - metilentetrahidrofolato reductasa (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	Disorder of sulphur-bearing amino acid metabolism	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	trastorno hereditario autosómico recesivo	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	enzimopatía	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	es un[a]	Inherited disorder of folate metabolism (disorder)	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
5,10-Methylenetetrahydrofolate reductase deficiency	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships

Type

Active

Source

Characteristic

Refinability

Group

This concept is not in any reference sets