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419097006: Glycogen storage disease due to lysosomal associated membrane protein 2 deficiency (disorder)


Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2006. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module
2508061000209113 enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo 2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2508071000209119 enfermedad de depósito de glucógeno lisosómico con actividad de maltasa ácida normal es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2508081000209116 enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de LAMP-2 es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2574361014 Danon disease (disorder) en descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2577707016 Danon disease en sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
2582377016 enfermedad de Danon (trastorno) es descripción completa Inactive letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
2586730010 enfermedad de Danon es sinónimo (metadato del núcleo) Active letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3110161000209114 enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de proteína de membrana 2 asociada al lisosoma (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
3110171000209115 enfermedad de almacenamiento de glucógeno por deficiencia de proteína de membrana 2 asociada al lisosoma es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
4634468019 Glycogenosis due to LAMP-2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634469010 Lysosomal glycogen storage disease with normal acid maltase activity en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
4634470011 Glycogen storage disease due to LAMP-2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5223350017 Glycogen storage disease due to lysosomal associated membrane protein 2 deficiency (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
5223351018 Glycogen storage disease due to lysosomal associated membrane protein 2 deficiency en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)


0 descendants.

Expanded Value Set


Outbound Relationships Type Target Active Characteristic Refinability Group Values
Danon disease es un[a] enfermedad hereditaria recesiva ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] enfermedad de depósito lisosomal (trastorno) true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] miocardiopatía true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] trastorno hereditario del aparato cardiovascular true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] trastorno multisistémico false relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease es un[a] Glycogen storage disease true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo)
Danon disease sitio del hallazgo estructura del miocardio true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 2
Danon disease ocurrencia congénito true relación inferida restricción existencial (metadato del núcleo) 1

Inbound Relationships Type Active Source Characteristic Refinability Group

This concept is not in any reference sets

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