42432003: síndrome otopalatodigital, tipo II (trastorno)

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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el rostro (hallazgo)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \Head finding (finding)\hallazgo relacionado con la región de la cabeza (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\Disorder of face (disorder)\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \Head finding (finding)\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \hallazgo en la estructura de las extremidades\trastorno de extremidad (trastorno)\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \hallazgo relacionado con la garganta, la nariz y el oído (hallazgo)\hallazgo relacionado con el oído (hallazgo)\trastorno del oído\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \hallazgo en el oído\trastorno del sistema auditivo\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \enfermedad\trastorno de órgano sensitivo (trastorno)\trastorno del oído\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema auditivo\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\enfermedad genética\Hereditary disease\trastorno hereditario ligado al sexo\enfermedad hereditaria ligada al cromosoma X\enfermedad hereditaria dominante ligada al cromosoma X\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\trastorno hereditario por sistema orgánico\trastorno hereditario del sistema musculoesquelético\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \enfermedad\trastorno de sistema corporal\Disorder of musculoskeletal system\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
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• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Disorder of head (disorder)\trastorno del oído\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\Disorder of bone development (disorder)\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\trastorno hereditario congénito\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Craniofacial cleft (disorder)\Orofacial cleft (disorder)\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\Congenital anomaly of face (disorder)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita de la cabeza\anomalía congénita del paladar\fisura palatina\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\displasia esquelética\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\anomalía congénita del sistema musculoesquelético\Congenital anomaly of skeletal bone\trastorno del espectro del síndrome otopalatodigital (trastorno)\Oto-palato-digital syndrome, type II
• \enfermedad\Developmental disorder (disorder)\malformación congénita\Congenital anomaly of limb\Oto-palato-digital syndrome, type II

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id	Description	Lang	Type	Status	Case?	Module
493313018	Otopalatodigital syndrome type 2	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493314012	OPD - Otopalatodigital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
493315013	Otopalatodigital syndrome	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Inactive	uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
70799013	Oto-palato-digital syndrome, type II	en	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
779331014	Oto-palato-digital syndrome, type II (disorder)	en	descripción completa	Active	uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
947541010	síndrome otopalatodigital, tipo II	es	sinónimo (metadato del núcleo)	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
947542015	síndrome otopalatodigital, tipo II (trastorno)	es	descripción completa	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3149286015	Una forma severa del espectro del síndrome otopalatodigital caracterizada por facies dismórfica, displasia esquelética severa que afecta al esqueleto axial y apendicular, anomalías extraesqueléticas (incluyendo malformaciones cerebrales, cardíacas, del sistema genitourinario e intestinales) y escasa supervivencia. Se produce por la ganancia de mutaciones funcionales en el gen FLNA (Xq28), que codifica la filamina A. Se hereda en forma dominante ligada al cromosoma X. No se informó la transmisión de varón a varón. La probabilidad de transmitir la mutación en cada embarazo es de 50%; los hombres que heredan la mutación estarán afectados, mientras que en las mujeres que la heredan la afección es menos severa.	es	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	Latin American Spanish extension module
3330775013	A severe form of otopalatodigital syndrome spectrum disorder with characteristics of dysmorphic facies, severe skeletal dysplasia affecting the axial and appendicular skeleton, extraskeletal anomalies (including malformations of the brain, heart, genitourinary system and intestine) and poor survival. Caused by gain of function mutations in the gene FLNA (Xq28) that encodes filamin A. Inherited in an X-linked dominant manner. Male-to-male transmission has not been reported. The chance of transmitting the mutation in each pregnancy is 50%; males inheriting the mutation will be affected while females who inherit the mutation are less severely affected.	en	definición	Active	letras mayúsculas y minúsculas relevantes en todo el término (metadato del núcleo)	módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Expanded Value Set

This concept is not in any reference sets

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