42930003: error congénito del metabolismo de los aminoácidos (trastorno)

concepto de SNOMED CT\Clinical finding (finding)\enfermedad\...

\enfermedad genética\Hereditary disease\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism

\trastorno fetal y/o neonatal\enfermedad congénita\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism

\enfermedad metabólica\enfermedad metabólica hereditaria (trastorno)\metabolopatía congénita\Inborn error of amino acid metabolism
\enfermedad metabólica\trastorno del metabolismo de los ácidos orgánicos\Disorder of amino acid metabolism\trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos\Inborn error of amino acid metabolism

Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2002. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)

Descriptions:

Id Description Lang Type Status Case? Module

71637011 Inborn error of amino acid metabolism en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
71638018 Inborn error of amino acid metabolism, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
71639014 Hyperaminoaciduria, NOS en sinónimo (metadato del núcleo) Inactive uso de mayúsculas y minúsculas irrelevante solamente para el primer carácter (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
71640011 Hyperaminoaciduria en sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
779885015 Inborn error of amino acid metabolism (disorder) en descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
948752016 error congénito del metabolismo de los aminoácidos es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
948753014 hiperaminoaciduria es sinónimo (metadato del núcleo) Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module
948754015 error congénito del metabolismo de los aminoácidos (trastorno) es descripción completa Active uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) Latin American Spanish extension module

Expanded Value Set

Outbound Relationships	Type	Target	Active	Characteristic	Refinability	Group	Values
Inborn error of amino acid metabolism	es un[a]	Disorder of amino acid metabolism	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of amino acid metabolism	es un[a]	trastorno del metabolismo de los aminoácidos y ácidos orgánicos	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of amino acid metabolism	es un[a]	metabolopatía congénita	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of amino acid metabolism	sitio del hallazgo	estructura de sistema corporal	false	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Inborn error of amino acid metabolism	ocurrencia	congénito	true	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)	1

Inbound Relationships	Type	Active	Source	Characteristic	Refinability	Group
síndrome de microcefalia congénita, encefalopatía severa y atrofia cerebral progresiva (trastorno)	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
Cystathioninuria	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
enfermedad por deficiencia de isobutiril-coenzima A deshidrogenasa (trastorno)	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
retraso del desarrollo por deficiencia de 2-metilbutiril-CoA-deshidrogenasa	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenasa	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
hiperaminoaciduria neonatal benigna	es un[a]	False	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)
deficiencia de carbamoil-fosfato sintetasa 1	es un[a]	True	Inborn error of amino acid metabolism	relación inferida	restricción existencial (metadato del núcleo)

This concept is not in any reference sets