Status: current, estado de definición de concepto necesario pero no suficiente (metadato del núcleo). Date: 31-Jan 2008. Module: módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo)
Descriptions:
| Id | Description | Lang | Type | Status | Case? | Module |
| 2690083019 | Autosomal duplication (disorder) | en | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2693522016 | Autosomal duplication | en | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | módulo identificador del núcleo de la terminología de SNOMED CT (metadato del núcleo) |
| 2700308019 | duplicación autosómica (trastorno) | es | descripción completa | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| 2703542011 | duplicación autosómica | es | sinónimo (metadato del núcleo) | Active | uso de mayúsculas y minúsculas sin relevancia para la totalidad del término (metadato del núcleo) | Latin American Spanish extension module |
| Outbound Relationships | Type | Target | Active | Characteristic | Refinability | Group | Values |
| Autosomal duplication (disorder) | es un[a] | Autosomal chromosomal disorder (disorder) | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Autosomal duplication (disorder) | es un[a] | duplicación cromosómica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Autosomal duplication (disorder) | sitio del hallazgo | estructura cromosómica | false | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | ||
| Autosomal duplication (disorder) | sitio del hallazgo | estructura cromosómica | true | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | 1 |
| Inbound Relationships | Type | Active | Source | Characteristic | Refinability | Group |
| trisomía distal 1p | es un[a] | False | Autosomal duplication (disorder) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| duplicación distal del cromosoma 21 | es un[a] | False | Autosomal duplication (disorder) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| trisomía distal 1q | es un[a] | False | Autosomal duplication (disorder) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) | |
| trisomía y trisomía parcial de autosoma (trastorno) | es un[a] | True | Autosomal duplication (disorder) | relación inferida | restricción existencial (metadato del núcleo) |
This concept is not in any reference sets